PregnancyLoss

Deve ser realizada o mais rápido possível após a confirmação da interrupção da gestação e sempre antes da realização da curetagem.

Gestações nas quais houve uma interrupção espontânea do desenvolvimento fetal, sacos anembrionários, falta de batimentos cardíacos fetais ou um aborto espontâneo.

O teste estuda as seguintes alterações cromossômicas fetais que podem causar a interrupção da gravidez:

Deleções e duplicações superiores a 7Mb em cromossomos autossômicos que afetam parte de um cromossomo, incluindo translocações desequilibradas.

Aneuploidias em todos os cromossomos, estas alterações afetam o número total de cromossomos fetais.

O sequenciamento do genoma completo está lendo bilhões de letras em seu DNA, uma longa cadeia composta de As, Ts, Cs e Gs. Todos os seus genes são codificados com esse código de 4 letras, portanto, analisamos sua sequência e, subsequentemente, procuramos mudanças ou variantes nos genes.

NGS vem do termo em inglês, Next Generation Sequencing, é usado para se referir ao conjunto de tecnologias usadas para sequenciar milhões de fragmentos de DNA em paralelo, melhorando os tempos de resposta e o custo dos testes genéticos. Antes da implementação do sequenciamento NGS, o sequenciamento de um genoma custava milhões de dólares.

O DNA é o projeto genético da vida. É uma molécula complexa que se encontra dentro de cada célula do nosso corpo e contém todas as instruções necessárias para criar e manter a vida. É um sistema de armazenamento de informações, um código escrito com quatro letras que representam quatro moléculas: adenina, timina, guanina e citosina. A sequência completa desses produtos químicos constitui nosso código genético, nosso genoma. Uma única molécula de DNA contém cerca de 6 bilhões de A’s, T’s, C’s e G’s, na verdade, se você pudesse desdobrar uma molécula de DNA, ela mediria quase 2 metros.

O sequenciamento do genoma permite que todo o seu material genético seja lido, criando uma biblioteca sobre você. Desta forma, você poderá encontrar hoje as informações relevantes para prevenir e ter acesso a atualizações no futuro, acessando novamente sua biblioteca. Esta viagem permite que a partir de agora você personalize, com a ajuda do seu especialista, seus cuidados de saúde a partir do que o torna único: seu DNA.

Todas as pessoas têm milhares de variantes genéticas em seu DNA, mas isso não significa que desenvolverão uma doença genética. Existem variantes que simplesmente nos tornam únicos, outras que aumentam ligeiramente a probabilidade de desenvolver uma doença e outras que realmente requerem atenção médica porque representam um risco para a nossa saúde. A interpretação de relatórios genéticos deve sempre ser feita durante uma consulta com um conselheiro genético para ajudá-lo a entender as informações.

Cada pessoa pode apresentar alterações e variações em seu DNA que lhes conferem características que as tornam únicas. Detectar essas variações é um benefício, pois ajudará a estabelecer diretrizes e medidas oportunas para reduzir a possibilidade de desenvolver uma doença e/ ou tratá-la de maneira antecipada e mais eficaz.

Não, ser portador de uma doença genética é comum. Os humanos possuem duas cópias de cada gene. Ser portador significa que você tem uma variante genética em uma das cópias de um gene associado a uma doença recessiva. Em outras palavras, ele tem uma cópia do gene que funciona e uma cópia que não funciona. As doenças recessivas exigem que um indivíduo tenha duas variantes (as duas cópias do gene que não funcionam) para desenvolver a doença, portanto, você é um “portador” de uma variante, mas não corre o risco de desenvolver a doença. No entanto, o conhecimento dessas informações é muito importante, pois você corre o risco de ter filhos afetados por esta doença se o seu parceiro reprodutivo também for portador da mesma patologia.

Não. A informação genética de uma pessoa não muda, o que avança é o conhecimento científico para o qual felizmente sabemos mais a cada dia. Por esse motivo, o genoma é um recurso vitalício que pode ser consultado ao longo do tempo para descobrir novas descobertas que foram produzidas graças ao avanço do conhecimento científico.

Ao adquirir um teste genético, devemos entender que o preço está relacionado à tecnologia por trás do teste, ou seja, quanto DNA é “lido” e analisado, as informações que ele fornece, os serviços que inclui, bem como os recursos e tempo investido. Na Veritas usamos o sequenciamento do genoma completo, lemos todo o seu DNA, além disso, ao conceber o myGenome como um processo médico, oferecemos aconselhamento genético pré e pós-teste para explicar o teste e seus resultados, bem como estabelecer um plano de ação baseado nos mesmo.

O DNA não está disperso em nossas células, ele é cuidadosamente compactado em estruturas chamadas cromossomos. Temos 46 cromossomos no total, metade herdados de nossa mãe e metade de nosso pai. Localizados nesses cromossomos estão segmentos de DNA chamados genes, muitos deles contêm instruções para a produção de proteínas, e são essas proteínas que determinam tudo sobre nós, desde a cor de nossos olhos até nossa suscetibilidade a doenças.