GenomeDx | Sequenciamento e interpretação do genoma completo

GenomeDx

Sequenciamento do genoma completo para um diagnóstico preciso

GenomeDx com Interpretação Diagnóstica é uma ferramenta ideal para o diagnóstico genético em pacientes complexos, através do sequenciamento do GENOMA completo e sua posterior interpretação, orientado aos sinais e sintomas clínicos do paciente.

Para quem é indicado?

GenomeDx com Interpretação Diagnóstica é recomendado para pacientes com história médica complexa ou sintomas sugestivos de uma doença genética, mesmo quando outros testes foram negativos. O objetivo do exame é para fins de saúde, buscando nortear as decisões de tratamento e opções de manejo clínico, facilitando o prognóstico do paciente quando possível.

Estudo completo

É altamente recomendável que as amostras biológicas dos pais sejam analisadas, se disponíveis, pois podem ser úteis na interpretação dos dados genômicos do paciente. A Veritas é pioneira em oferecer o estudo GENOMA TRIO com o objetivo de maximizar o desempenho diagnóstico dos pacientes. Embora seja realizado o estudo de amostras parentais, elas serão analisadas apenas para interpretação do resultado do probando, sem emissão de laudos adicionais.

GenomeDx inclui

Serviço de diagnóstico inovador e líder em sua área.
O genomedemonstrou oferecer melhor desempenho diagnóstico do que os testes baseados em exoma
Colaboração com o Children’s Hospital of Philadelphia para a interpretação dos resultados dos pacientes, maximizando o desempenho diagnóstico.
Serviço especializado em análise e classificação das variantes relevantes em cada caso clínico.
Confirmação de variantes patogênicas e provavelmente patogênicas no paciente, se necessário.
Opção de solicitar adicionalmente a análise ACMG59

Como funciona?

O especialista prescreve myGenome com Interpretação Diagnóstica
O paciente ou responsável legal lê e preenche o Consentimento informado e Esclarecido
O especialista fornece o histórico clínico e familiar do paciente para a equipe clínica da Veritas
Uma amostra de sangue é coletada do paciente e enviada para o laboratório
A Veritas realiza sequenciamento de DNA e interpretação diagnóstica com base na história pessoal e familiar do paciente.
A Veritas envia o relatório de resultados ao especialista
A equipe clínica da Veritas se coloca à disposição do especialista para assessorá-lo quando for o caso.