PrenatalWES PrenatalWES Tutto il potere della diagnosi genetica prenatale in un solo test (CNVs + SNVs) PrenatalWES è un innovativo test diagnostico prenatale indicato nelle gravidanze con risultati ecografici che suggeriscono sospetta alterazione genetica. Consiste nel sequenziamento dell’esoma fetale dall’amniocentesi o dal prelievo dei villi coriali per lo studio delle CNVs e di altre alterazioni genetiche. Per chi è? Servizio diagnostico orientato alle donne in gravidanza nelle seguenti situazioni: Aumento della plica nucale, dopo aver escluso l’aneuploidia Malformazione cardiaca Femore corto RIC, dopo aver escluso l’aneuploidia Veritas offre in un unico test un servizio completo di diagnosi prenatale, basato sul sequenziamento dell’esoma fetale, che include sia l’analisi delle varianti del numero di copie (CNV) che un’analisi mirata delle varianti del singolo nucleotide (SNV), basata sul sospetto diagnostico.Vantaggi Prenatal WES offre vantaggi su diversi livelli: Da una singola procedura invasiva e da un singolo campione è possibile eseguire analisi sulle CNVs (Copy Number Variants) e studi molecolari. Il tempo di consegna del referto è ridotto poiché viene eseguito il sequenziamento dell’esoma fetale e se un’analisi molecolare successiva è necessaria o richiesta, sara’ sufficiente solo l’analisi dei dati sequenziati. Nei feti con risultati normali, è possibile richiedere lo screening neonatale dopo la nascita con un TAT (tempo di refertazione) sempre più basso. L’informazione ottenuta da un singolo campione è massimizzata. Desideri eseguire il nostro test, ma non hai un medico di riferimento per fartelo prescrivere? Ti aiuteremo noi: clicca sul pulsante e scopri come proseguire nel processo. PER SAPERNE DI PIÙ Consigli per lo specialista Veritas fornisce allo specialista un servizio di consulenza differenziato per l’interpretazione dei risultati del suo paziente, ogni volta che ne ha bisogno. Sei un professionista medico? Se vuoi maggiori informazioni tecniche su PrenatalWES puoi scaricare qui: SCARICARE