Pregnancy Loss PregnancyLoss Alteraciones cromosómicas e interrupción espontánea del embarazo PregnancyLoss es una prueba avanzada que permite determinar si existe una causa genética subyacente en los casos de pérdida espontánea del embarazo. PregnancyLoss puede realizarse a partir de la 5ª semana de gestación, aportando información clave para el asesoramiento genético reproductivo, ya que permite establecer el riesgo de presentar la misma alteración en futuras gestaciones. ¿Cómo funciona? Tras la interrupción espontánea del embarazo el tejido placentario sigue liberando ADN libre al torrente sanguíneo materno, por lo que es posible realizar el análisis de anomalías cromosómicas. La prueba PregnancyLoss permite obtener información útil para el asesoramiento genético reproductivo de la pareja. Conocer la causa de la pérdida fetal en la primera interrupción espontánea del embarazo permite recibir asesoramiento genético reproductivo y disminuir el riesgo de aborto en las siguientes gestaciones. Descargar brochure ¿Qué tipo de muestra hace falta? La prueba se realiza con una sencilla muestra de sangre materna y debe siempre ir prescrita por un especialista. Una vez que llega la muestra al laboratorio el resultado está disponible en 5 días laborables. ¿No tienes médico prescriptor y deseas realizarte nuestro test? Nosotros te ayudamos, haz clic en el siguiente botón y descubre cómo continuar con el proceso. Saber más Asesoramiento al especialista Veritas aporta un servicio diferencial facilitando asesoramiento al especialista para la interpretación de los resultados de su paciente, siempre que lo necesite. Contáctenos ¿Eres profesional médico? Descarga aquí más información técnica sobre PregnancyLoss Descargar folleto Preguntas frecuentes sobre PregnancyLoss ¿Cuándo debe tomarse la muestra? Debe realizarse lo antes posible una vez confirmada la interrupción del embarazo, siempre antes de la realización del legrado. ¿Para quién está recomendado? Embarazos en los que se haya producido una interrupción espontánea del desarrollo fetal, sacos anembrionarios, falta de latido fetal o aborto en evolución. ¿Qué información aporta? La prueba estudia las siguientes alteraciones cromosómicas fetales que pueden causar la interrupción del embarazo: Deleciones y duplicaciones mayores de 7Mb en cromosomas autosómicos que afectan a parte de un cromosoma, incluyendo translocaciones no balanceadas. Aneuploidías en todos los cromosomas, estas alteraciones afectan al número total de cromosomas fetales. ¿Qué es la secuenciación del genoma completo o Whole Genome Sequencing (WGS)? La secuenciación del genoma completo es solo eso: secuenciamos miles de millones de letras de tu ADN, una cadena larga de As, Ts, Cs y Gs. Tus 40.000 genes están codificados en esta cadena de letras y analizamos tu secuencia buscando cambios o variantes en los genes identificando lo que te hace único. ¿Qué es la NGS? NGS viene del término inglés, Next Generation Sequencing, y se usa para referirse para describir a todas las tecnologías utilizadas para realizar una secuenciación masiva a gran escala de cualquier ácido nucleico. ¿Qué es el ADN? El ADN es el mapa genético de la vida. Es una molécula compleja que se encuentra dentro de cada célula de nuestro cuerpo y contiene todas las instrucciones necesarias para crear y mantener la vida. El ADN se asemeja a una escalera de caracol, y está compuesto por cuatro sustancias químicas: adenina, timina, guanina y citosina, que se unen de un modo muy concreto: A con T, C con G. La secuencia completa de estas sustancias químicas compone nuestro código genético, nuestro genoma. Una sola molécula de ADN contiene alrededor de 6 mil millones de A’s, T’s, C’s y G’s. Eso es, has oído bien, mil millones. De hecho, si pudieras desplegar una molécula de ADN mediría casi 2 metros. El ADN no está disperso en nuestras células, está cuidadosamente empaquetado en estructuras llamadas cromosomas. Tenemos 46 cromosomas en total. La mitad heredadas de nuestra madre y la otra mitad de nuestro padre. Localizados en estos cromosomas hay segmentos de ADN llamados genes; tenemos más de 40.000. Más de la mitad de ellos contienen instrucciones para formar proteínas, y son estas proteínas las que determinan todo sobre nosotros, desde el color de nuestros ojos hasta nuestra susceptibilidad a enfermedades. ¿Por qué secuenciar el genoma completo? Porque es la prueba genética más completa y que por lo tanto más información aporta sobre la características genéticas de cada persona, logrando hallazgos que con otras pruebas no sería posible. En nuestro artículo del blog 5 razones para secuenciar tu genoma te damos solo algunas de ellas. ¿Qué significa tener una variante genética? Todas las personas tienen variantes genéticas en su ADN, pero esto no implica que vayan a desarrolla una patología concreta, nuestras pruebas aportan índices de riesgo cuyas implicaciones para el paciente se deben valorar en el contexto de una consulta genética. ¿Es malo ser portador de una mutación genética? Cada persona puede presentar alteraciones y variaciones en su ADN que les confieren características que las hace únicas. El detectar estas variaciones es un beneficio ya que ayudará a establecer pautas y medidas oportunas para reducir la posibilidad de desarrollar la enfermedad y/o poder tratarla de un modo anticipado y más efectivo. ¿Voy a padecer una determinada enfermedad por ser portador de una enfermedad de origen genético? No, ser portador de una enfermedad de origen genético significa que es una enfermedad que has heredado y que se encuentra en tus genes, la cual podrías llegar a transmitir a tus hijos. ¿Puede cambiar mi genoma a lo largo del tiempo? No, de ahí que digamos que es un recurso para toda tu vida y que puede ser consultado a lo largo del tiempo para conocer nuevos hallazgos que se hayan producido gracias al avance del conocimiento científico. ¿Por qué hay precios tan diferentes entre los diferentes test genéticos del mercado? A la hora de adquirir un test genético, debemos entender que el precio está relacionado con la tecnología que hay detrás del test, es decir, cuánto ADN “se lee” y analiza, la información que aporta, los servicios que lleva incluidos así como los recursos y tiempo invertidos. En Veritas utilizamos la secuenciación del genoma completo, leemos todo tu ADN, además, al concebir myGenome como un proceso médico, ofrecemos asesoramiento genético pre y post test para explicar la prueba y sus resultados, así como establecer un plan de acción en base a los mismos.Puedes entender mejor esta diferencia de precios leyendo nuestro artículo: ¿Por qué test genéticos que aparentemente ofrecen lo mismo tienen precios tan diferentes? ¿Qué son los cromosomas? El ADN no está disperso en nuestras células, está cuidadosamente empaquetado en estructuras llamadas cromosomas. Tenemos 46 cromosomas en total, la mitad heredados de nuestra madre y la otra mitad de nuestro padre. Localizados en estos cromosomas hay segmentos de ADN llamados genes, muchos de ellos contienen instrucciones para formar proteínas, y son estas proteínas las que determinan todo sobre nosotros, desde el color de nuestros ojos hasta nuestra susceptibilidad a enfermedades.
