myNewborn myNewborn Prueba genética de cribado de enfermedades accionables de aparición en la infancia myNewborn facilita el cribado temprano de enfermedades genéticas que aparecen durante las primeras etapas de la vida, aportando información clave para un manejo preventivo, dietético o tratamiento precoz, permitiendo actuar desde el primer momento. El test complementa a la prueba del talón convencional, mejorando la utilidad clínica. La prueba está indicada para recién nacidos y niños en los primeros años de vida que no presenten síntomas de enfermedad de origen genético y se realiza en sangre o mediante raspado bucal con dispositivo especifico proporcionado por Veritas. myNewborn es clave para personalizar el manejo médico desde el primer día. Amplia resultados de prueba del talón Permite prevenir desarrollo de muchas enfermedades Basadas en hallazgos de proyecto BabySeq Para el niño sano Selección de enfermedades La prueba realiza la secuenciación del exoma completo y posterior análisis de más de 400 genes relacionados con más de 390 enfermedades metabólicas y genéticas de aparición durante la primera infancia. Las enfermedades se han incluido en base a los siguientes criterios: Altamente accionables de aparición durante la infancia. Incluidas en la prueba bioquímica de cribado neonatal. De aparición en edad adulta, pero en las que es posible intervenir durante la infancia. Con frecuencia de portador mayor de 1/100 aunque no dispongan de tratamiento, con el objetivo de conocer el pronóstico y tomar decisiones informadas de cara a futuros embarazos. Las enfermedades se clasifican en diferentes grupos incluyendo: Metabólicas Sindrómicas Pulmonares Musculoesqueléticas Hematólogicas Endocrinas Neurológicas Cardiovasculares Sordera Inmunológicas Cáncer Urogenitales El abordaje de estas enfermedades puede realizarse a través de los siguientes tipos de manejo: Preventivo Temprano Mediante dieta ¿No tienes médico prescriptor y deseas realizar nuestro test myNewborn a tu bebé? Nosotros te ayudamos, haz clic en el siguiente botón y descubre cómo continuar con el proceso. SABER MÁS DESCARGAR EL FOLLETO Ventajas de myNewborn myNewborn supone una ampliación del cribado bioquímico neonatal habitual, aumentando las enfermedades metabólicas y genéticas analizadas para intervenir mediante nutrición u otros procedimientos durante la primera infancia, mejorando la salud del neonato. Requiere una muestra de sangre, sangre del cordón o de saliva obtenida con un kit proporcionado por Veritas. Analiza el ADN del recién nacido mediante tecnología de secuenciación avanzada que proporciona resultados fiables. myNewborn es para cualquier recién nacido sin síntomas de enfermedad como parte de la atención médica. El proyecto BabySeq ha proporcionado datos clave sobre enfermedades genéticas en recién nacidos, revelando que alrededor del 10% de los bebés analizados presentaban alteraciones genéticas que aumentaban el riesgo de desarrollar una enfermedad de aparición durante la infancia. Este proyecto, basado en la secuenciación del genoma de recién nacidos y financiado por el gobierno de EE.UU., tiene como objetivo la integración de la genómica en la práctica clínica en neonatos, tanto sanos como enfermos. Ejemplos de aplicación clínica de myNewborn Patología Sintomatología Manejo del paciente Resultado Deficiencia de G6PDglucosa–6-fosfato deshidrogenasa. Anemia hemolítica cuando se ingieren judías, alimentos con sulfitos, determinados fármacos o colorantes alimentarios específicos. Modificación de la dieta evitando alimentos y medicamentos específicos. Niño sin sintomatología. Hipercolesterolemia familiar (LDLR). Las personas que presentan mutaciones en este gen pueden presentar enfermedades cardiovasculares prematuras desde la infancia. Modificación de la dieta y medicación. Prevención de enfermedad cardiovascular. Estenosis aórtica supravalvular(gen ELN). Estrechamiento aórtico que si se agrava puede causar un colapso del paciente. Seguimiento del paciente y en caso de agravarse, realizar procedimiento quirúrgico para ensanchar luz aórtica. Prevención de colapso del paciente. Síndrome de Alport(genes COL4A5, COL4A3, COL4A4). Alteración del colágeno que aumenta el riesgo de fallo renal. Seguimiento, tratamiento farmacológico cuando exista reducción de la función renal. Mantenimiento de la función renal. ¿Quieres saber más? La genética es un campo en constante desarrollo que genera múltiples dudas e interrogantes, en esta sección esperamos resolver algunos de ellos. ¿Cómo funciona el test myNewborn? myNewborn es un test de secuenciación genética que se realiza a partir de una sencilla muestra de saliva. Secuenciamos todo el exoma (Whole Exome Sequencing) y emitimos un informe de resultados que debe ser valorado por un especialista. Todas nuestras pruebas han de ser prescritas por un médico, e incluyen asesoramiento genético pre y post test. ¿Es adecuado myNewborn para todas las edades? myNewborn es una prueba que está ideada para niños desde el mismo momento del nacimiento, para conocer el riesgo a enfermedades genéticas de aparición temprana. Cuanto antes se realice la prueba antes podrá beneficiarse el niño de los hallazgos obtenidos. ¿Qué es la secuenciación del genoma completo o Whole Genome Sequencing (WGS)? La secuenciación del genoma completo es solo eso: secuenciamos miles de millones de letras de tu ADN, una cadena larga de As, Ts, Cs y Gs. Tus 40.000 genes están codificados en esta cadena de letras y analizamos tu secuencia buscando cambios o variantes en los genes identificando lo que te hace único. ¿Qué es la NGS? NGS viene del término inglés, Next Generation Sequencing, y se usa para referirse para describir a todas las tecnologías utilizadas para realizar una secuenciación masiva a gran escala de cualquier ácido nucleico.genes están codificados en esta cadena de letras y analizamos tu secuencia buscando cambios o variantes en los genes identificando lo que te hace único. ¿Qué es el ADN? El ADN es el mapa genético de la vida. Es una molécula compleja que se encuentra dentro de cada célula de nuestro cuerpo y contiene todas las instrucciones necesarias para crear y mantener la vida. El ADN se asemeja a una escalera de caracol, y está compuesto por cuatro sustancias químicas: adenina, timina, guanina y citosina, que se unen de un modo muy concreto: A con T, C con G. La secuencia completa de estas sustancias químicas compone nuestro código genético, nuestro genoma. Una sola molécula de ADN contiene alrededor de 6 mil millones de A’s, T’s, C’s y G’s. Eso es, has oído bien, mil millones. De hecho, si pudieras desplegar una molécula de ADN mediría casi 2 metros. El ADN no está disperso en nuestras células, está cuidadosamente empaquetado en estructuras llamadas cromosomas. Tenemos 46 cromosomas en total. La mitad heredadas de nuestra madre y la otra mitad de nuestro padre. Localizados en estos cromosomas hay segmentos de ADN llamados genes; tenemos más de 40.000. Más de la mitad de ellos contienen instrucciones para formar proteínas, y son estas proteínas las que determinan todo sobre nosotros, desde el color de nuestros ojos hasta nuestra susceptibilidad a enfermedades. ¿Por qué secuenciar el genoma completo? Porque es la prueba genética más completa y que por lo tanto más información aporta sobre la características genéticas de cada persona, logrando hallazgos que con otras pruebas no sería posible. En nuestro artículo del blog 5 razones para secuenciar tu genoma te damos solo algunas de ellas. ¿Qué significa tener una variante genética? Todas las personas tienen variantes genéticas en su ADN, pero esto no implica que vayan a desarrolla una patología concreta, nuestras pruebas aportan índices de riesgo cuyas implicaciones para el paciente se deben valorar en el contexto de una consulta genética. ¿Es malo ser portador de una mutación genética? Cada persona puede presentar alteraciones y variaciones en su ADN que les confieren características que las hace únicas. El detectar estas variaciones es un beneficio ya que ayudará a establecer pautas y medidas oportunas para reducir la posibilidad de desarrollar la enfermedad y/o poder tratarla de un modo anticipado y más efectivo. ¿Voy a padecer una determinada enfermedad por ser portador de una enfermedad de origen genético? No, ser portador de una enfermedad de origen genético significa que es una enfermedad que has heredado y que se encuentra en tus genes, la cual podrías llegar a transmitir a tus hijos. ¿Puede cambiar mi genoma a lo largo del tiempo? No, de ahí que digamos que es un recurso para toda tu vida y que puede ser consultado a lo largo del tiempo para conocer nuevos hallazgos que se hayan producido gracias al avance del conocimiento científico. ¿Por qué hay precios tan diferentes entre los diferentes test genéticos del mercado? A la hora de adquirir un test genético, debemos entender que el precio está relacionado con la tecnología que hay detrás del test, es decir, cuánto ADN “se lee” y analiza, la información que aporta, los servicios que lleva incluidos así como los recursos y tiempo invertidos. En Veritas utilizamos la secuenciación del genoma completo, leemos todo tu ADN, además, al concebir myGenome como un proceso médico, ofrecemos asesoramiento genético pre y post test para explicar la prueba y sus resultados, así como establecer un plan de acción en base a los mismos.Puedes entender mejor esta diferencia de precios leyendo nuestro artículo: ¿Por qué test genéticos que aparentemente ofrecen lo mismo tienen precios tan diferentes? ¿Qué son los cromosomas? El ADN no está disperso en nuestras células, está cuidadosamente empaquetado en estructuras llamadas cromosomas. Tenemos 46 cromosomas en total, la mitad heredados de nuestra madre y la otra mitad de nuestro padre. Localizados en estos cromosomas hay segmentos de ADN llamados genes, muchos de ellos contienen instrucciones para formar proteínas, y son estas proteínas las que determinan todo sobre nosotros, desde el color de nuestros ojos hasta nuestra susceptibilidad a enfermedades. ¿Quieres colaborar con nosotros y prescribir myNewborn? Contacta con nosotros y descubre las formas de colaboración. CONTACTAR FOLLETO MÉDICO Asesoramiento al especialista Veritas aporta un servicio diferencial facilitando asesoramiento al especialista para la interpretación de los resultados de su paciente, siempre que lo necesite.