El estudio, desarrollado en colaboración con el departamento de biomedicina y prevención de la Universidad Tor Vergata de Roma y del Hospital Universitario Tor Vergata, destaca la relevancia de la puntuación de riesgo poligénico (PRS) en la estratificación del riesgo para pacientes con predisposición genética a cáncer de mama. 

Veritas Genetics, en colaboración con el Departamento de Biomedicina y Prevención de la Universidad de Roma “Tor Vergata” y del Hospital Universitario Tor Vergata, ha publicado los resultados de un innovador estudio piloto que demuestra la importancia del uso de la puntuación de riesgo poligénico (PRS) en la identificación y manejo clínico de mujeres con alto riesgo de desarrollar cáncer de mama. 

Este estudio pionero, liderado en Veritas por una parte destacada de su equipo médico-científico (Dr. Vincenzo Cirigliano, Dr. Luis Izquierdo, Giuliana Longo y Bibiana Palao) y  desde la Universidad Tor Vergata por el Profesor Giuseppe Novelli, sugiere que el PRS, junto con la evaluación de variantes patogénicas conocidas, puede proporcionar una evaluación más precisa del riesgo, tanto en portadoras como en no portadoras de mutaciones en genes como BRCA1, BRCA2, PALB2 y ATM.

Resultados Clave del Estudio

El estudio, publicado en la Journal of Personalized Medicine, evaluó a mujeres con antecedentes familiares de cáncer de mama, demostrando que el PRS mejora la precisión en la predicción del riesgo individual. Esto es particularmente relevante en mujeres no portadoras de variantes patogénicas en genes de susceptibilidad. Para las portadoras de mutaciones en genes como BRCA1 y BRCA2, el PRS ofrece una visión complementaria que ayuda a afinar las estrategias de manejo y prevención personalizadas.

Según el Dr. Izquierdo “Este estudio reafirma el valor clínico de las herramientas genómicas en la personalización de la medicina preventiva. El uso del PRS, junto con la evaluación genética tradicional, permite a los profesionales de la salud ofrecer una atención más precisa y adaptada a las necesidades individuales de cada paciente, mejorando así los resultados a largo plazo.”

Una herramienta revolucionaria para la medicina personalizada

El PRS es una herramienta poderosa que puede transformar la manera en que se evalúa y gestiona el riesgo de cáncer en pacientes con antecedentes familiares. El Dr. Vincenzo Cirigliano, Chief Technical Officer de Veritas, añadió: “La puntuación de riesgo poligénico no solo proporciona una evaluación más profunda del riesgo genético, sino que también redefine cómo entendemos la susceptibilidad al cáncer en familias con antecedentes. Esta herramienta es clave para el futuro de la medicina personalizada y el manejo proactivo de enfermedades complejas como el cáncer de mama.”

Sobre Veritas Genetics

Veritas Genetics lidera la implementación de soluciones genómicas avanzadas, con un enfoque en la medicina preventiva y personalizada. A través de colaboraciones con instituciones académicas de primer nivel, Veritas continúa impulsando la innovación para mejorar la salud y el bienestar de las personas.

Lee el estudio completo aquí: https://www.mdpi.com/2975338