Genes y cromosomas: ¿cómo determinan nuestra vida y salud?

Todo lo que rodea a los genes y cromosomas es apasionante. ¿Sabías que, por ejemplo, la cantidad de ADN contenida en una sola célula de nuestro organismo, ocupa 2 metros de longitud? ¿Y que nuestro genoma tiene, nada más y nada menos, que unos 3.000 millones de pares de bases?

¿Quieres saber más? En este post te explicamos al detalle qué son los genes y los cromosomas y por qué tienen tanta importancia en nuestra vida y en nuestra salud. 

¿Qué es el ADN?

Como ya te contamos en el artículo ¿Qué es el ADN?, el Ácido DesoxirriboNucleico (ADN) es una molécula compleja que se encuentra en cada célula de nuestro cuerpo, y que contiene las instrucciones necesarias para crear y mantener la vida. Está formado principalmente por cuatro sustancias químicas: adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C), que se unen de un modo muy concreto: A con T, C con G. A lo largo de estas secuencias de “letras”, podemos diferenciar determinados fragmentos conocidos como genes, que contienen la información necesaria para dar lugar a proteínas que, como veremos a continuación, son necesarias para el correcto funcionamiento del organismo. 

El conjunto completo de ADN, es decir, nuestro material genético, se denomina genoma. Salvo excepciones, cada célula del cuerpo contiene una copia de nuestro genoma completo. Si pensamos en ello, podríamos imaginar que todo nuestro ADN es una única molécula muy larga. Sin embargo, esto no es así, ya que se encuentra dividido en una serie de segmentos desiguales que, gracias a otras moléculas, se compacta y forma lo que conocemos como cromatina. Cuando las células se dividen la cromatina alcanza el mayor grado de compactación formando los cromosomas. 

Los cromosomas, al detalle

Como acabas de ver, los cromosomas son paquetes compactados de ADN. En el ser humano, y en otros organismos, estos no se encuentran libres en la célula, sino que están dentro de una estructura que se denomina núcleo celular. 

El ADN contiene las instrucciones necesarias para crear y mantener la vida, por eso, como imaginarás, cada organismo contiene un número de cromosomas diferente. Por ejemplo, las células de un perro contienen 78 cromosomas, y las de un elefante 56.

Un dato curioso: uno de los organismos con más cromosomas que conocemos son los helechos, que tienen más 100 cromosomas, y el que menos, la hormiga Myrmecia pilosula, que no tiene nada más que uno. 

¿Cuántos cromosomas tenemos los seres humanos?

Pues bien, en nuestro caso, cada célula humana posee 46 cromosomas, organizados en 23 pares. Es decir, tenemos 2 copias de cada cromosoma, uno de nuestro padre, y otro de nuestra madre. Esto ocurre en todas las células de nuestro cuerpo, excepto en las células sexuales, es decir, en los óvulos y en los espermatozoides, que contienen solo 23 cromosomas. 

Esto hace posible que, cuando se juntan ambas células (óvulo y espermatozoide) se forme un zigoto que dará lugar a un embrión cuyas células tendrán los 23 pares de cromosomas, de las cuales una copia es de cada progenitor. 

¿Son los cromosomas iguales?

Cada cromosoma contiene información con diferentes instrucciones para el mantenimiento y funcionamiento del organismo y, por lo tanto, son diferentes entre sí.

En el caso de los seres humanos, como hemos visto, tenemos 23 pares: 22 de ellos se denominan cromosomas autosómicos, mientras que el par 23 se llama cromosoma sexual. Este es diferente en cada sexo:

• En el caso de las mujeres el cromosoma 23 se compone de dos copias X (XX).

• En el caso de los hombres el cromosoma 23 se compone de una copia X y una copia Y (XY). 

¿Cómo se forman los cromosomas?

Como hemos visto, las moléculas de ADN tienen una gran longitud, por ello, la formación de los cromosomas es indispensable para que la célula pueda dividirse. Como es lógico pensar, ambas células resultantes deberán tener la misma información, por lo que en las células en división la información genética se duplica antes de formar dos células hijas.

(https://www.portaleducativo.net/segundo-medio/10/organizacion-de-adn)

El ADN tiene forma de doble hélice. Imaginar una escalera de caracol puede ayudarte a visualizarlo. Se localiza en el núcleo celular, lugar en el que dicha doble hélice se pliega alrededor de unas proteínas llamadas histonas, y forma una estructura que se denomina nucleosoma. 

Los nucleosomas y la cromatina

Estos nucleosomas (doble hélice plegada alrededor de un conjunto de proteínas) se van empaquetando y formando una estructura que se parece a un collar de perlas, y que sigue compactándose aún más, hasta generar otra estructura llamada cromatina, en la que participan otras moléculas (proteínas y ARN). La cromatina, cuando alcanza su máximo grado de compactación, da lugar a los cromosomas. 

Cuando la célula va a dividirse, como hemos mencionado antes, se duplica la información genética y se forman los cromosomas con forma de X, que son visibles bajo el microscopio. Si realizamos una foto del núcleo, y luego ordenamos los cromosomas por parejas, podemos obtener lo que se denomina cariotipo, en el que los cromosomas se ven así: 

(https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Cariotipo)

Pero si queremos observar un cromosoma más de cerca, esta sería la estructura que nos encontraríamos:

(https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Centromero)

Tipos de cromosomas en función del centrómero 

Como observamos en la imagen, cuando la célula va a dividirse los cromosomas están formados por dos cromátidas hermanas, que contienen la misma información. Ambas se encuentran unidas por una constricción llamada centrómero que, como vemos, divide a las cromátidas en brazos. La longitud de los brazos de las cromátidas depende de dónde se localiza el centrómero en el cromosoma. En función de ello, existen distintos tipos de cromosomas que explicamos a continuación: 

• Cromosoma metacéntrico: el centrómero se encuentra en la mitad del cromosoma, y ambos brazos de las cromátidas presentan la misma longitud.

• Cromosoma submetacéntrico: el centrómero se encuentra un poco separado del centro, de forma que un brazo de la cromátida es más largo que otro.

• Cromosoma acrocéntrico: el centrómero se encuentra casi en el extremo del cromosoma, de forma que existe un brazo mucho más pequeño que el otro.

• Cromosoma telocéntrico: el centrómero se encuentra en el extremo del cromosoma, de forma que sólo apreciamos un brazo.

Los centrómeros tienen una función esencial, ya que durante la división celular participan en el correcto alineamiento y reparto de los cromosomas a las células hijas. 

Los telómeros, unas estructuras relacionadas con el envejecimiento 

En los extremos de los cromosomas encontramos los telómeros. Estas estructuras  participan en la estabilidad cromosómica, ya que evitan que los cromosomas se rompan o se dañen. Esta función es muy importante, ya que existen estudios que demuestran que, a medida que las células se van dividiendo, la longitud de los telómeros va disminuyendo. Este desgaste de los telómeros está asociado con el envejecimiento. 

Patologías asociadas a los cromosomas

¿Has escuchado alguna vez que el síndrome de Down se debe a una anomalía cromosómica? En efecto, esto ocurre porque en algunas ocasiones, se producen errores en las células sexuales o durante el desarrollo embrionario, que provocan alteraciones en los cromosomas, lo que puede causar que el embarazo no llegue a término, o bien que el recién nacido presente alguna patología. 

Concretamente, en el caso del síndrome de Down se produce una trisomía, es decir, las células de las personas con este síndrome generalmente tienen 3 copias del cromosoma 21, por lo que tienen en total 47 cromosomas en lugar de los 46 esperados. Esto es lo que se conoce como una anomalía cromosómica numérica, que en este caso se produce por una ganancia, pero también podemos encontrar casos de monosomía, en los que se produce la pérdida de un cromosoma, como en el síndrome de Turner, donde se pierde una copia del cromosoma X.

Además de las anomalías numéricas, también pueden producirse anomalías estructurales, donde un fragmento de un cromosoma se rompe y se reubica, se pierde o se duplica, entre otros, dando lugar a:

• Deleción: una pérdida de material genético.
• Duplicación: una duplicación de una parte del cromosoma.
• Inserción: inserción de parte de un cromosoma en una posición inusual, bien dentro del mismo cromosoma o de otro diferente. 
• Inversión: parte de un cromosoma se fragmenta en dos puntos y, al volver a unirse, lo hace del revés.
• Translocación: una modificación en la ubicación del material cromosómico. 

(https://www.genome.gov/es/about-genomics/fact-sheets/Anomalías-Cromosómicas)

Si quieres leer más sobre este tema, te recomendamos nuestro post acerca del síndrome de Down, donde hacemos un repaso de las alteraciones cromosómicas más frecuentes. 

Tipos de ADN

¿Sabías que existen varios tipos de ADN?

Podemos hacer diferentes clasificaciones en función de la localización o de la funcionalidad. Como hemos ido comentando a lo largo del post, el material genético se encuentra en el núcleo celular, pero también podemos diferenciar otro tipo de ADN, el ADN mitocondrial. Como su propio nombre indica, este ADN se localiza en las mitocondrias, que son los orgánulos responsables de proporcionar energía a las células. A diferencia del ADN nuclear, este ADN es pequeño (está compuesto por unas 16.500 pares de bases) y no se organiza en segmentos sino que la doble cadena que lo compone está superenrollada y se cierra sobre sí misma confiriéndole una forma circular. Se compone de 37 genes que codifican para proteínas que ejercen su función dentro de las mitocondrias. 

Por otro lado, cuando hablamos del ADN nuclear debemos diferenciar dos tipos de ADN; el ADN codificante y el ADN no codificante. Vamos a verlos en detalle.

ADN no codificante

Aunque te parezca sorprendente, el ADN no codificante representa cerca del 99% de la totalidad de nuestro genoma. Pero no debemos confundir no codificante con no funcional. Es decir, estas secuencias de ADN no dan lugar a proteínas, pero tienen otras múltiples funciones, ya que participa en la activación de genes y en el empaquetamiento del ADN, entre otras. 

ADN codificante y genes

Como explicábamos al comienzo, dentro de la secuencia de ADN encontramos regiones específicas conocidas como genes. Es en estas regiones donde encontramos el ADN codificante, es decir, las secuencias que contienen la información para formar otras moléculas llamadas proteínas que tienen diferentes funciones, como, por ejemplo:

• Proteínas estructurales: moléculas esenciales que forman parte de estructuras en el organismo, además de llevar a cabo diversas funciones. 

• Enzimas: un tipo de proteínas que participan en el proceso de reacciones celulares. 

• Factores de transcripción: proteínas que participan en la regulación de otros genes.

De genes a proteínas 

El proceso por el cual un gen da lugar a una proteína se puede dividir en dos fases principales, y es parte del dogma central de la biología molecular: 

• Transcripción: el ADN se transcribe creando una molécula de ARN (ácido ribonucleico). Este proceso es un poco más complejo de lo que puede parecer a priori. La secuencia de ADN que se transcribe es, como hemos visto anteriormente, un gen. Dentro del gen se diferencian dos regiones: exones e intrones. Los exones son las regiones de ADN estrictamente codificante, mientras que los intrones, no codifican para la proteína. Por este motivo, la molécula de ARN debe pasar por un proceso de maduración para dar lugar al ARN mensajero (ARNm), en el cual se eliminan las secuencias intrónicas, dejando únicamente los exones que se traducirán a una proteína. 
• Traducción: este ARNm se transporta al exterior del núcleo, hasta una estructura de la célula que se denomina ribosoma, que va leyendo la secuencia de ARN y genera la secuencia de aminoácidos, unidad básica estructural de las proteínas, de una forma muy concreta, ya que cada 3 “letras” de ARN, se traducen en una “letra” de la proteína. Al igual que de un idioma se tratase, existe un código genético que determina la traducción de los genes a proteínas. 

En muchas ocasiones, la síntesis de la proteína no acaba aquí, sino que necesita modificaciones para que pueda adquirir su conformación final y, con ella, pueda ejercer su función. 

El promotor, clave para activar o desactivar un gen

Este proceso de síntesis de proteínas no se da al azar, ni con todos los genes a la vez en el organismo. Es importante saber que los genes, aparte de intrones y exones, presentan una secuencia que se denomina promotor que se localiza antes de la secuencia del gen en la que comienza la transcripción. El promotor es la secuencia necesaria para que un gen se active, ya que el proceso de transcripción se inicia en este punto.

El proceso de expresión génica está muy regulado ya que las células sintetizan y detienen la síntesis de proteínas cuando corresponde. Esto se denomina regulación génica, que es el proceso de activación y desactivación de genes. Es un mecanismo muy complejo, donde participan diferentes moléculas y se llevan a cabo diferentes procesos. Uno de los más estudiados, es la epigenética.

La epigenética

El ADN presenta marcas epigenéticas como la metilación del ADN o la modificación de las histonas, entre otras. Estas cambian la forma de expresión de los genes. Cualquier tipo de célula tiene patrones epigenéticos especializados. 

También existen proteínas que activan o desactivan ciertos genes al unirse a zonas cercanas a ellos, denominadas factores de transcripción. Si los factores de transcripción promueven la transcripción se denominan activadores, mientras que si la disminuyen se denominan represores. 

Como ya vimos, no todas las especies ni los organismos tienen el mismo número de cromosomas, y lo mismo ocurre con el número de genes. Mientras que los humanos tenemos aproximadamente 20.000 genes, por ejemplo, la mosca de la fruta contiene unos 13.500, y un estudio reciente ha secuenciado un minúsculo crustáceo, la pulga de agua (Daphnia pulex) indicando que tiene unos 31.000 genes. 

Los genes, responsables de nuestros rasgos distintivos

Ahora que sabemos lo que es un gen y cómo la información que contiene da lugar a los procesos y mecanismos de nuestro organismo, vamos a hablar del fenotipo, que podemos definirlo como los rasgos observables de una persona. 

Como hemos visto, los genes dan lugar a proteínas que llevan a cabo un gran número de funciones en nuestro organismo. Estas funciones no son sólo metabólicas, sino que el color de nuestros ojos, nuestra altura, e incluso nuestra predisposición de comer entre horas depende de la información contenida en nuestros genes.

Los factores ambientales en la expresión de los genes

Aunque podemos relacionar un genotipo con un rasgo, por lo general todos estos factores son multifactoriales. Es decir, la genética juega un papel muy importante en determinar estos rasgos, pero existen otros factores externos como la alimentación, el tabaquismo o el ejercicio, que afectan a la manera en la que este rasgo se muestra. 

0,1%, la pequeña cifra que nos hace únicos 

Como ya sabes, el 99,9% de nuestro genoma es igual en todos los humanos, sin embargo, ese 0,1% es lo que nos hace únicos. En cuanto a los rasgos, ¿nunca te has planteado por qué hay personas que presentan predilección por el dulce, o por qué a otras se les dan mejor los deportes de resistencia? Pues bien, este pequeño porcentaje, es el que también marca estas diferencias entre nosotros. 

Esperamos que este artículo te haya ayudado a entender mejor cómo funcionan los genes y los cromosomas, que como has visto son fundamentales para definir cómo somos.

¿Te imaginas poder leer todas las letras que conforman tu información genética y conocer datos curiosos sobre ti, como por ejemplo si tienes mayor predilección a comer entre horas, además de tu riesgo a ciertas enfermedades? En definitiva, ¿te imaginas poder conocer toda la información que contienen tus genes sobre ti?

Hoy en día, es posible: ahora tienes la oportunidad de leer el gran libro de tus genes, algo que hace solo algunos años resultaba impensable. Con el test myGenome de Veritas puedes secuenciar tu genoma completo y conocer lo que tus genes dicen sobre ti. ¿Puede haber información más valiosa que esa?