Trastorno del espectro autista: ¿Cuáles son sus principales características?

El autismo, o trastorno del espectro autista (TEA), no se refiere a una única enfermedad, sino a una amplia gama de afecciones. Las personas con autismo pueden presentar dificultades sociales, de comunicación y de comportamiento. Aunque el TEA puede ser muy diferente en cada persona, hay algunas características comunes que podemos identificar en las distintas etapas de la vida. En este artículo definiremos el TEA y repasaremos las características comunes de este grupo de afecciones.

¿Qué es el autismo?

Estamos acostumbrados a identificar a las personas con autismo por el hecho de que actúan de forma diferente a los demás desde una edad temprana, mostrando una dificultad para comunicarse con sus compañeros o quizás encontrando dificultades para entender cómo se sienten los demás. Sin embargo, es importante entender que el autismo es una manifestación mucho más compleja del funcionamiento del cerebro.

El TEA se refiere a un complejo trastorno del neurodesarrollo que afecta a la forma en que una persona percibe a los demás y en cómo se relaciona con ellos, lo que puede provocar problemas de interacción social y comunicación.

Es importante señalar que cada persona afectada muestra signos específicos con distintos grados de gravedad, por lo que atraviesa retos muy diferentes y desarrolla capacidades específicas. En consecuencia, la forma de pensar, aprender o resolver situaciones de las personas afectadas por el TEA suele variar. Algunas personas con TEA muestran una inteligencia superior a la media, mientras que otras presentan dificultades de aprendizaje.

En el TEA interactúan factores genéticos y no genéticos en el desarrollo de la afección. Las características del autismo a veces también incluyen sensibilidad sensorial y otras afecciones médicas como patología gastrointestinal, alteraciones del sueño, convulsiones, o trastornos que afectan a la salud mental como ansiedad, depresión o dificultades de atención. En el 2013 la Asociación Americana de Psiquiatría publicó la última actualización del Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM-5), en la que se reclasificaron afecciones como síndrome de Asperger o trastorno generalizado del desarrollo no especificado de otro modo, de forma que su diagnóstico queda bajo el paraguas de los trastornos del espectro autista. 

Signos de autismo en la infancia

A pesar de que cada niño con TEA es diferente de los demás y de que la edad de aparición varía, los primeros signos suelen aparecer en los 3 primeros años de vida. Existen una serie de signos de alerta que pueden hacer recomendable una evaluación integral del desarrollo en el niño. Cabe destacar que los signos referidos en las etapas anteriores pueden estar presentes a cualquier edad. Por supuesto, no todos los niños que presenten alguno de estos signos serán diagnosticados con autismo; la lista que se muestra a continuación es meramente orientativa que puede sugerir la indicación de una evaluación por parte de un especialista.

Entre 12 y 18 meses de edad:

• No dice palabras sencillas.
• No responde a su nombre.
• Tiene limitado o disminuido el uso del contacto visual.
• Ausencia de balbuceo social/comunicativo como si conversara con el adulto.
• Ausencia de imitación espontánea.
• No señala para «pedir algo» (proto-imperativo).
• No mira hacia donde otros señalan.
• Puede manifestar una respuesta inusual a los estímulos auditivos.
• Falta de interés por juegos interactivos sencillos como el «cucú» o similares.

Alrededor de los 24 meses de edad:

• No dice frases de dos o más palabras, que sean espontáneas y no meras repeticiones de lo que ha oído a otros.
• Le cuesta mantener el contacto visual cuando se le habla y no sigue los objetos con la mirada.
• No participa en juegos compartidos y no parece disfrutar de las relaciones compartidas con otras personas.

A medida que crecen, los niños con TEA pueden desarrollar algunos otros signos reveladores:

• No parece entender cómo piensan o sienten los demás y le cuesta expresar sus propios sentimientos.
• Tiene retrasos en el habla o no habla en absoluto o pierde la capacidad de decir palabras o frases que había aprendido previamente.
• Se apega mucho a una rutina diaria y se enfada si cambia.
• No entiende expresiones como «llueve a cántaros», ya que entienden las cosas literalmente.

Cuáles son las causas del TEA: algunos factores implicados en la aparición del autismo

Hoy en día, no es posible determinar una única causa que explique el desarrollo del TEA, aparte de la fuerte implicación genética en su origen. La prevalencia estimada del TEA se sitúa en torno al 1%-2%, siendo 2-3 veces más frecuente en varones que en mujeres.

El autismo puede ser el resultado de una alteración del desarrollo del cerebro fetal en etapas tempranas, causada por alteraciones en los genes que controlan el crecimiento del cerebro y regulan la forma en que las neuronas se comunican entre sí. En el 10-20% de los individuos afectados se han encontrado causas genéticas, como alteraciones en los genes o anomalías cromosómicas. Los hermanos nacidos en familias con TEA tienen un riesgo 50 veces mayor de padecerlo, con una tasa de recurrencia del 5-8%.

En algunos casos, el TEA puede estar asociado a un trastorno genético conocido, como el síndrome X frágil, la infección meningítica, la rubéola congénita, la fenilcetonuria o la esclerosis tuberosa. 

Un punto crucial que hay que tener en cuenta es que el autismo no está causado por las vacunas infantiles. No se han encontrado correlaciones en estudios exhaustivos en torno a la aparición de TEA y las vacunas.

Tratamiento del autismo

Una vez que se ha diagnosticado correctamente a una persona que presenta las características del autismo, no existe una «cura» real y el tratamiento variará en función de cada caso personal. Existen diversas terapias que pueden aplicarse en las primeras etapas de la vida del niño y son más eficaces cuanto antes se apliquen.

El objetivo de las terapias del TEA es maximizar la capacidad de funcionamiento, desarrollo y aprendizaje de las personas afectadas.

La mayoría de las personas con TEA responden bien a una vida muy estructurada y organizada. En algunos casos, estas medidas pueden ayudar a reducir los síntomas y proporcionar a las personas con autismo herramientas para realizar sus actividades cotidianas.

Diagnóstico del autismo: cómo y cuándo se identifica el TEA

Las personas afectadas por el autismo suelen presentar síntomas a partir de los 2-3 años de edad. En algunos casos, algunas alteraciones del desarrollo aparecen antes y pueden observarse y diagnosticarse a partir de los 18 meses de edad.

Sin embargo, debido a la naturaleza tan personal y diversa de los síntomas que puede conllevar el TEA, a veces puede resultar difícil diagnosticar el trastorno y determinar su gravedad. Normalmente, el médico del niño comprobará si hay signos de retraso del desarrollo como parte de las revisiones periódicas, y pedirá que se consulte a un especialista si detecta algún hallazgo.

Desafortunadamente, no existe ninguna prueba médica específica para diagnosticar el autismo. En su lugar, un especialista intentará observar al niño y averiguar más sobre la naturaleza de sus interacciones sociales, el nivel de sus habilidades comunicativas y cómo se ha desarrollado su comportamiento, así como establecer los niveles de desarrollo de la audición, el habla y el lenguaje.

Las pruebas genéticas también han mostrado utilidad para el diagnóstico del TEA. Como hemos mencionado anteriormente, los factores genéticos están asociados al desarrollo del autismo. Se han identificado varios genes implicados en la regulación de la expresión génica y en la comunicación neuronal. La tecnología Next Generation Sequencing (NGS) ha demostrado proporcionar un mayor rendimiento diagnóstico que otras aproximaciones moleculares y, gracias a los avances tecnológicos junto con el abaratamiento de los costes de secuenciación, la secuenciación del genoma completo y del exoma se están posicionando como pruebas de primera línea para el diagnóstico genético del TEA.

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