Cuestión de Genes
¿Te has preguntado alguna vez por qué las mujeres rara vez sufren de daltonismo? ¿O por qué en el historial médico de tu familia se repite una enfermedad determinada? En ambos casos, la respuesta está en los genes. Y es que estos influyen en la transmisión de las llamadas enfermedades genéticas hereditarias. ¿Quieres conocer cuáles son y qué patrones o tipos de herencia genética siguen? ¡Descúbrelo en este artículo!
La herencia genética es el proceso de transmisión a los descendientes del material genético. Este es como un manual de instrucciones que contiene toda la información para crear a una persona. Se transmite de padres a hijos, empaquetado en 23 pares de cromosomas (uno por cada progenitor) que, siguiendo con el ejemplo, serían como los diferentes capítulos del manual.
Dentro de los cromosomas es donde se encuentran los genes, que son como las frases que componen el libro de instrucciones.
Aunque los términos genético y congénito a veces se usan de forma indistinta al hablar de enfermedades, debes saber que no son lo mismo.
Las enfermedades genéticas pueden no presentarse en el nacimiento, sino más adelante o en la edad adulta. Por su parte las de tipo congénito son aquellas que están presentes desde el nacimiento, y que pueden tener o no un origen genético. Es decir, aunque algunas pueden ser de base genética, hay otras que se pueden deber a factores ambientales como, por ejemplo, la exposición de la madre a algún tipo de tóxico.
Cuando en una familia es habitual que se manifieste una enfermedad en muchos de sus miembros, es probable que ésta tenga una causa genética.
Las enfermedades genéticas hereditarias se transmiten a la descendencia siguiendo diferentes patrones o tipos de herencia genética.
Las alteraciones se producen en la secuencia de ADN de un solo gen mediante un patrón dominante, recesivo o ligado al cromosoma X:
La herencia en las enfermedades ligadas al cromosoma X está determinada por el sexo de los afectados: las mujeres con una copia alterada de un gen en el X la heredarán a la mitad de sus hijas (portadoras) y a la mitad de sus hijos (afectados), y los varones afectados heredarán el único cromosoma X que poseen a todas sus hijas y a ninguno de sus hijos
Estos pueden ser herencia mitocondrial y herencia ligada al cromosoma Y:
Por otra parte, también hay que mencionar las enfermedades multifactoriales, que son las que se originan por el efecto combinado de múltiples variantes genéticas y el ambiente.
Otro tipo de enfermedades genéticas son las de origen cromosómico, que no siguen los patrones anteriores, sino que se deben a alteraciones en la estructura o en el número de los cromosomas.
Los trastornos cromosómicos más frecuentes son:
Como has visto, muchas patologías graves tienen un origen genético y pueden tener carácter hereditario, transmitidas a veces por padres asintomáticos.
Es muy recomendable que, en caso de sospechar que hay una enfermedad genética en la familia, se acuda con un especialista con toda la información disponible, para identificar el patrón de herencia. Establecerlo es muy importante, porque aporta muchos datos útiles para el diagnóstico preciso de la enfermedad, y da información acerca de los riesgos de recurrencia.
Con el test de secuenciación de genoma completo de Veritas puede realizarse un cribado de muchas enfermedades genéticas relativamente frecuentes. Ponte en contacto con nosotros y resuelve todas tus dudas.
Veritas Intercontinental
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2 comentarios
david
25 junio, 2020 9:38 pm
demasiado bueno solo uds tienen esta informacion. valen 1.000
JUAN ANTONIO ROJAS GRANADOS
29 julio, 2020 6:30 pm
EXCELENTE LA INFORMACIÓN, MUCHAS GRACIAS POR HABER APRENDIDO J.A.R.G. LIMA-PERÚ