¿Qué significa ser portador de una enfermedad genética?

Ser portador de una enfermedad genética implica que tenemos una variante en nuestro material genético relacionada con una enfermedad. Esta variante no causa la enfermedad y generalmente tampoco causa síntomas, pero entonces, ¿por qué es importante conocer si somos portadores de una enfermedad? En este artículo te explicamos en qué consiste ser portador de una enfermedad y cuál es su importancia.

Una breve introducción a la genética

Como ya has podido leer en otros artículos de nuestro blog, el ADN es una molécula compleja que se encuentra en prácticamente todas las células de nuestro cuerpo y contiene las instrucciones necesarias para para la creación, desarrollo y reproducción de la vida. Dentro del ADN podemos diferenciar fragmentos específicos denominados genes, que contienen la información necesaria para dar lugar a proteínas que llevan a cabo múltiples funciones en el organismo.

Al conjunto completo de nuestro ADN se le denomina genoma. El ADN se encuentra compactado dentro de las células y su máximo grado de compactación se alcanza durante el proceso de división celular donde aparecen los cromosomas. Los seres humanos, de manera general presentamos 23 pares de cromosomas, es decir, 46 cromosomas en total, 23 heredados de nuestro padre y 23 de nuestra madre. Esto quiere decir que, al tener dos copias de cada cromosoma, tendremos dos copias de toda nuestra información genética y, por tanto, dos copias de cada gen.

Como habrás podido observar, los hijos se parecen a sus padres y esto se debe a que, como hemos dicho, el ADN se hereda de padres a hijos lo que se conoce como herencia genética. Podemos imaginarnos el genoma como el libro de instrucciones que heredamos de nuestros padres y determina desde nuestro color de ojos, de pelo, la altura, hasta rasgos que además de tener una parte genética también dependen de otros factores como el estilo de vida o el ambiente. Pero no solo nuestros rasgos se heredan, también pueden heredarse enfermedades y en ocasiones puede ocurrir que muchos de los miembros de una familia presenten la misma enfermedad.

Enfermedades monogénicas y de herencia

Como ya hemos mencionado el ADN es nuestro libro de instrucciones y, por lo tanto, un error, conocido comúnmente como “mutación”, puede alterar alguna de las instrucciones de este libro y en último término provocar una enfermedad. 

A nivel de herencia genética las enfermedades con mayor impacto son las enfermedades monogénicas, en estas patologías una alteración en un gen concreto puede dar lugar a la enfermedad. En este tipo de enfermedades existe un factor clave: el modo de herencia. En las enfermedades monogénicas podemos distinguir dos modos principales de herencia:

• Herencia dominante: en estos casos solo una copia alterada del gen es suficiente para causar la enfermedad.
• Herencia recesiva: ambas copias de un gen han de estar alteradas para que aparezca la enfermedad. Si solo poseemos una copia del gen alterada, no desarrollaremos la enfermedad, pero sí seremos portadores.

La importancia de conocer nuestro estado de portador

Como hemos dicho, al ser portador de una enfermedad recesiva, generalmente no presentaremos ningún síntoma de la enfermedad. Aun así, es importante conocer si somos portadores de cara a formar una familia, ¿por qué? El motivo es que si nuestra pareja reproductiva también es portadora de la misma enfermedad, existe una probabilidad elevada de que los hijos hereden de los progenitores las dos copias alteradas del gen y en ese caso presentarán la enfermedad. Aquí reside la importancia de conocer nuestro estado de portador.

Existen algunos términos que merece la pena aclarar para hablar de “portadores”. Cuando queremos referirnos a si una persona es portadora de alguna enfermedad se habla generalmente de “estado de portador”. Otro término que puedes escuchar es «tasa de portador» o «frecuencia de portador”, estos términos se refieren a cómo de común es ser portador de una enfermedad concreta. La tasa de portador es diferente dependiendo de la enfermedad. Si una enfermedad tiene una tasa de portador de 1 de 25 significa que aunque lo desconozca, 1 de cada 25 personas será portadora de la enfermedad.

Enfermedades recesivas más comunes

Aunque depende de la zona geográfica y de la población, existen enfermedades recesivas con mayor tasa de portador. Esto aumenta las probabilidades de que ambos miembros de la pareja sean portadores de la misma enfermedad y, por tanto, de tener un hijo que desarrolle la enfermedad.

Algunas de las enfermedades que presentan una alta tasa de portador son:

• Fibrosis quística: se trata de una enfermedad que afecta a cerca de 1 de cada 4.500 personas y su tasa de portador se estima en 1 de cada 25 personas. Es una enfermedad multisistémica que afecta a varias partes del organismo, principalmente al sistema respiratorio y digestivo.
• Fenilcetonuria: es una enfermedad que afecta a 1 de cada 10.000 recién nacidos en Europa. Las personas que la padecen no son capaces de descomponer una molécula denominada fenilalanina, que se acumula en el organismo, causando diferentes síntomas como problemas neurológicos o retraso en el desarrollo, entre otros. La frecuencia de portadores de esta enfermedad en ciertos países como Irlanda o Turquía es de aproximadamente 1 de cada 30 personas.
• Hemocromatosis: se estima que en caucásicos afecta a 2-5 personas por cada 1.000. Se trata de una enfermedad del metabolismo del hierro que causa un depósito excesivo de hierro en el organismo. Se estima que la tasa de portadores es 1 de cada 10-12 personas.
• Atrofia muscular espinal: 1 de cada 40-50 personas es portadora de esta enfermedad. Pertenece a un grupo heterogéneo de patologías denominadas distrofias musculares en la que se produce una destrucción progresiva de las neuronas motoras inferiores y se estima que afecta a 1 de cada 6.000 recién nacidos en todo el mundo.

Hoy en día contamos con estudios genéticos que nos permiten conocer si somos portadores de enfermedades recesivas. Cuando ambos miembros de la pareja son portadores de la misma enfermedad, el riesgo de que la descendencia desarrolle la enfermedad es del 25% en cada embarazo. Dicho de otro modo, ser portador no implica que la persona presente una enfermedad, pero sí implica un riesgo de transmitir dicha enfermedad a la descendencia.

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