Cuestión de Genes
Seguro que en alguna ocasión te has hecho estas preguntas: ¿qué se hereda del padre? ¿y de la madre? o ¿por qué tengo este color de pelo o esta estatura? En este post responderemos a estas cuestiones, explicándote el papel fundamental que tiene la genética en la transmisión de los caracteres. Aprenderás cómo se descubrió su heredabilidad, y por qué en los humanos es tan complicado encontrar un patrón de herencia para rasgos tan dispares como el color de los ojos o la altura.
Para entender cómo funciona la transmisión de caracteres de padres a hijos, en primer lugar, es importante recordar qué es el material genético y cómo lo heredamos.
Si has leído artículos de nuestro blog como ¿Qué es el ADN?, sabrás que el material genético se encuentra en cada una de nuestras células, y contiene las instrucciones que determinan las funciones biológicas y que permiten la vida.
Este ADN, que es igual al 99,9% en todas las personas, lo hemos heredado de nuestros padres y, a su vez, lo transmitiremos a nuestros hijos.
Como hemos mencionado, el ADN se encuentra en las células del organismo. En concreto, cada una de ellas contiene dos copias del material genético (en total, 46 cromosomas). Sin embargo, hay una excepción: las células sexuales —que son los óvulos y los espermatozoides—, donde solo hay una copia (es decir, 23 cromosomas). Esto permite que, cuando se fecunda el óvulo, ambos progenitores aporten al feto la mitad de su material genético, y que, por lo tanto, el hijo tenga características de ambos.
Que los descendientes se parezcan a sus progenitores es un hecho común a seres humanos, animales y plantas.
Pero ¿en qué momento comenzó a estudiar la ciencia la transmisión de caracteres?
Tenemos que remontarnos al siglo XIX, cuando Gregor Mendel, un monje austriaco considerado el padre de la genética, llevó a cabo sus famosas investigaciones con plantas de guisante.
Mendel realizó distintos experimentos con las plantas del guisante, a partir de los cuales estableció las 3 leyes básicas de la herencia. Los experimentos se centraron en varios rasgos o características de las plantas, principalmente en el color y la rugosidad de la semilla.
Mendel cruzó guisantes puros amarillos con guisantes puros verdes y obtuvo guisantes 100% amarillos, a partir de lo que formuló la primera ley, conocida como principio de la uniformidad.
Estos guisantes amarillos resultantes los cruzó entre sí, y obtuvo un 25% de guisantes verdes, a partir de lo que formuló la segunda ley, conocida como principio de la segregación.
Mendel también cruzó guisantes amarillos lisos con guisantes verdes rugosos. Los guisantes resultantes, amarillos y lisos al 100%, los cruzó entre ellos, y obtuvo un 57% de guisantes amarillos y lisos, un 19% amarillos y rugosos, un 18% verdes y lisos y un 6% verdes y rugosos. Esto le llevó a observar que los distintos caracteres se heredaban independientemente, es decir, no interferían entre sí. A partir de esta deducción formuló la tercera de sus leyes, conocida como principio de la transmisión independiente.
Aunque entonces aún no se conocía, estos caracteres dependían de un solo gen, y los genes responsables de los caracteres (color y rugosidad) se encontraban alejados, por lo que se transmitían de manera independiente.
Gracias a los actuales conocimientos de genética, sabemos que lo que Mendel descubrió fue la diferencia entre alelos dominantes y recesivos. Más adelante los veremos detalladamente.
Además, gracias a estos descubrimientos, hoy en día podemos diferenciar entre genotipo y fenotipo, y establecer una relación. El genotipo podemos definirlo como la información genética que se encuentra en nuestro ADN, y que es responsable de un carácter. Y al carácter observable, es decir, a aquello en lo que se traduce el genotipo, es lo que se denomina fenotipo.
En otras palabras, el genotipo es la información contenida en el ADN y el fenotipo, el rasgo observable que se produce como consecuencia de ese genotipo.
Como hemos mencionado antes, cada uno de nuestros genes presenta dos copias, pero estas no tienen por qué ser iguales entre sí, ya que una se hereda del padre y otra de la madre. A cada una de las copias de cada gen se le denomina alelo.
Pero ¿por qué hablamos de alelos dominantes y alelos recesivos? Como hemos visto, Mendel descubrió que siempre que cruzaba guisantes puros amarillos con guisantes puros verdes, la descendencia era de color amarillo. Probablemente te habrás preguntado por qué no crecían guisantes verdes de este cruce, es decir, por qué ese carácter no se mostraba. Pues bien, esto se explica precisamente por la existencia de los alelos dominantes y los alelos recesivos:
En definitiva, si presentamos una copia de un alelo dominante, este carácter siempre se expresará, enmascarando el fenotipo recesivo. Sin embargo, para que se exprese una característica vinculada a un alelo recesivo será necesario que las dos copias del gen presenten dicho alelo.
Este conocimiento nos permite comprender qué se hereda del padre y de la madre y qué se transmite a nuestros hijos. ¡Vamos a verlo!
A partir de lo que acabamos de exponer, es posible que hayas deducido que el aspecto o fenotipo de nuestros hijos dependerá de si los alelos que heredan de nosotros son dominantes o recesivos. Sin embargo, en los seres humanos, la transmisión de caracteres no es tan sencilla.Los caracteres que estudió Mendel se asociaban a un único gen, es decir, eran monogénicos. Esta aportación fue esencial y por ello, hoy en día, las enfermedades debidas a la alteración de un único gen se conocen como enfermedades mendelianas. Además, la cosa se complica un poco más si el gen afectado se sitúa en un cromosoma sexual, ya que el modo en que afecta la enfermedad será diferente dependiendo del género. Si quieres profundizar acerca de la herencia genética y los posibles patrones hereditarios, te recomendamos que accedas a nuestro ebook La prevención en la salud de tu hijo a través de la genética.
Sin embargo, la mayoría de las enfermedades, así como rasgos genéticos entre los que encontramos el color del pelo, los ojos, o la altura, se deben a múltiples genes. Es decir, sus fenotipos están influenciados por múltiples alelos cuya aportación individual es esencial. Además, cabe destacar que, aunque podamos tener una predisposición genética a, por ejemplo, ser altos, no todo está determinado por nuestra información genética, sino que existen otros factores que también influirán en nuestro aspecto. Es decir, aunque sabemos que la estatura tiene un importante componente genético, no podemos dejar a un lado que la alimentación y el estilo de vida también tendrán un papel fundamental en este carácter.
Por este motivo es difícil responder a la pregunta ¿qué heredamos del padre y qué de la madre? No obstante, hay una característica individual fundamental que se transmite por vía paterna: nuestro sexo biológico.
Como sabrás de anteriores artículos el ser humano presenta en sus células 23 pares de cromosomas, 23 heredados del padre y 23 de la madre. Los cromosomas 1 al 22 son iguales en hombres y mujeres y se conocen como autosomas, el último par de cromosomas, el 23 representa los 2 cromosomas sexuales, que serán XX en mujeres o XY en hombres. Durante la fecundación el óvulo en las mujeres siempre aporta un cromosoma X, mientras que el espermatozoide podrá aportar un cromosoma X o un cromosoma Y, por lo que es la información genética paterna la que determinará el sexo biológico.
En relación a los rasgos fenotípicos, a continuación veremos cómo se transmiten algunos ejemplos, desmontando antiguas creencias.
¿Te has fijado en que algunas personas tienen el lóbulo de la oreja pegado y otras lo tienen suelto? Pues bien, antiguamente se pensaba que este rasgo estaba vinculado a un solo gen, y que el alelo dominante era que determinaba que el lóbulo estuviese unido a la cara. Sin embargo, hoy sabemos que la herencia de este carácter es más compleja, pues se cree que está vinculada a varios genes. Aunque existan coincidencias entre padres e hijos, aún no conocemos con exactitud cuál es el patrón de herencia de este rasgo.
Los hoyuelos son esas pequeñas hendiduras en las mejillas, que normalmente aparecen cerca de la boca al sonreír. A menudo cambian con la edad, pues existen personas que nacen con ellos y que dejan de tenerlos cuando son adultos, mientras otras no los presentan desde el nacimiento.
Pues bien, los hoyuelos están relacionados con la genética. Se considera un rasgo altamente heredable, ya que es habitual que los hijos de las personas que los tienen también los presenten. Sin embargo, esto no ocurre siempre, es decir, a veces los progenitores tienen hoyuelos, pero sus hijos no. Por eso, algunos estudios sugieren que en este rasgo intervienen varios genes, y no uno solo dominante, como afirma la teoría más extendida en la actualidad.
Las pecas, esas pequeñas manchas en la piel provocadas por un aumento del pigmento melanina, presentan una alta heredabilidad. Los hijos de padres con pecas, también tienden a tenerlas.
Hoy en día sabemos que el principal gen relacionado con las pecas es el MC1R, y que existen diferentes alelos en este gen relacionados con la cantidad de pecas. Sin embargo, existen otros genes, además de factores ambientales, que pueden influir en el número, patrón, tamaño y color de las pecas. Uno de los factores ambientales que se conoce es la exposición solar, que puede causar un aumento temporal del número de pecas.
La alopecia androgénica es el tipo de calvicie más común y, aunque afecta a ambos sexos, es más frecuente en los varones, quienes sufren una pérdida capilar siguiendo un patrón específico: primero tiende a desaparecer de la coronilla y las zonas denominadas “entradas”, y puede finalizar con la pérdida total del cabello.
Este tipo de alopecia se debe a una serie de factores tanto ambientales como genéticos, y este tipo de pérdida capilar se ha relacionado con las hormonas androgénicas, de ahí su nombre.
En cuanto a la genética, son múltiples los genes asociados a este carácter, sin embargo, uno de los más investigados es el gen AR, que se encuentra en el cromosoma X. Este gen da lugar al receptor de andrógenos, por lo que podemos entender su relación con este carácter. Sin embargo, hacen falta más investigaciones para determinar todos los genes y los factores ambientales relacionados con este tipo de calvicie.
Es normal pensar que la genética juega un papel importante en la altura, ya que, si nuestros padres son altos, lo más probable es que nosotros también lo seamos. De hecho, se estima que aproximadamente un 80% de la altura está determinada por factores genéticos. Lo que aún no está totalmente esclarecido son todos los genes responsables.
Hay algunas patologías de origen genético que influyen directamente en la altura como es el caso de la acondroplasia. Esta patología tiene un patrón de herencia dominante, por lo que, si uno de los padres tiene acondroplasia, el riesgo de que la descendencia la desarrolle es del 50%. Sin embargo, en la mayor parte de los individuos, la altura está controlada por una combinación de factores genéticas y ambientales (como la nutrición), por lo que es difícil predecir con precisión qué tan alto será un niño.
¿Nunca te has preguntado cómo es posible que haya niños con los ojos verdes o azules, cuando sus dos padres los tienen marrones? Pues bien, la respuesta, una vez más, nos la da la genética. Aunque el color de los ojos también depende de diferentes genes, vamos a recurrir a Mendel para explicar cómo puede transmitirse.
El color de ojos marrón es un rasgo dominante frente al color de ojos claro. Esto quiere decir que, aunque tengas los ojos marrones, puede que poseas un alelo relacionado con color de ojos marrones, y otro alelo con color de ojos azules. En tu caso, al tener un alelo dominante de color de ojos marrones, este fenotipo siempre se expresará, y por ello, tu color de ojos será marrón. Sin embargo, ¿qué ocurriría si tu pareja, al igual que tú, también tuviese un alelo que determine los ojos marrones, y otro que determine ojos azules? Pues bien, vuestro hijo podría adquirir los dos alelos que se corresponden con el color de ojos más claros, azul en este ejemplo, y al no presentar ninguna copia de color de ojos marrón, heredaría el color de ojos azul. Es importante aclarar, que es una explicación simplificada, ya que el color de ojos no se relaciona con un único gen.
Como ves, la herencia genética determina muchos de los rasgos que se heredan del padre y de la madre y que se transmiten a los hijos.
Aunque en este artículo nos hemos centrado en caracteres físicos como el color de ojos o la atura, la herencia genética también influye sobre hábitos, características de la personalidad y, por supuesto, enfermedades.
Por suerte, en la actualidad podemos predecir la aparición de muchas de ellas, gracias a pruebas como myGenome.
Este test te permite conocer tu riesgo a padecer enfermedades hereditarias o que puedes transmitir a tus hijos, y además te aporta información sobre multitud de rasgos genéticos como, por ejemplo, si tienes o no predisposición a comer entre horas. Gracias a esta prueba puedes anticiparte a la aparición de patologías y adaptar tus hábitos y dieta para gozar de una vida más saludable.
Además, si acabas de tener un bebé, es posible que te interese conocer myNewborn una prueba genética de cribado neonatal que detecta más de 390 enfermedades que pueden aparecer en la infancia. La detección precoz hace posible adelantarse a la aparición de los síntomas y hacer un manejo más eficaz y personalizado de la patología. Gracias a los avances genéticos, hoy en día podemos acceder a una información de gran valor que nos permite cuidar nuestra salud y mejorar nuestra calidad de vida. Si tienes cualquier duda ponte en contacto con Veritas y estaremos encantados de resolverlas.
Manuela Chica
Product Specialist
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