¿Qué es la triploidía?

La triploidía es una anomalía cromosómica incompatible con la vida. Es poco frecuente y en la mayoría de los casos provoca la interrupción espontánea del embarazo. En este artículo te explicamos por qué se produce y sus signos más característicos.

Conceptos básicos: dotación cromosómica y ploidía

Antes de profundizar en el concepto de triploidía, nos gustaría compartir el significado de otros dos conceptos genéticos que son clave para entender en qué consiste.

Dotación cromosómica

La dotación cromosómica es la cantidad total de cromosomas que están presentes en cada célula. Esta cifra se caracteriza por ser única y específica para cada especie. Para comprender mejor esta definición vamos a repasar qué es el ADN y cómo se encuentra organizado en nuestras células.

Como ya sabrás por otros artículos de nuestro blog, el ADN es la molécula que nos hace únicos y contiene todas las instrucciones necesarias para crear y mantener la vida. Un dato curioso sobre el ADN es que, aunque nuestro ADN es único, en realidad compartimos la mayoría de la información genética y solo nos diferenciamos en un 1%. El ADN está formado principalmente por cuatro sustancias químicas: Adenina (A), Timina (T), Citosina (C) y Guanina (G), y se encuentra dentro del núcleo de las células compactado y empaquetado en forma de cromatina. Durante la división celular, la cromatina alcanza su máximo grado de compactación, dando lugar a los cromosomas. Los seres humanos tienen 46 cromosomas, agrupados en 23 pares, uno heredado de cada progenitor.

A modo de recordatorio, en este sentido, podemos decir que la dotación cromosómica de los seres humanos está compuesta de 46 cromosomas, agrupados en 23 pares. Esto quiere decir que un cromosoma de cada par proviene del padre y el otro de la madre.

Ploidía

Por otro lado, la ploidía es el número de juegos completos de cromosomas que tiene una célula. En el ser humano diferenciamos: 

• Células “diploides” que presentan dos conjuntos de cromosomas (2n).
• Células “haploides” que presentan únicamente un conjunto de cromosomas (n).

El ser humano es un organismo diplóide, ya que las células que lo forman tienen dos juegos completos de cromosomas. La excepción la encontramos en las células sexuales (óvulos y espermatozoides) que son haploides y únicamente presentan un juego de cromosomas ya que, durante la fecundación se formará un cigoto con dos juegos de cromosomas, uno heredado de cada progenitor.

¿Qué es la triploidía?

La triploidía es una anomalía cromosómica en la que existe un juego adicional de cromosomas, lo que supone un total de 3 juegos de cromosomas, es decir, un total de 69 cromosomas en los seres humanos. 

Es una anomalía incompatible con la vida, por lo que las gestaciones con fetos triploides acaban en un aborto espontáneo en el primer trimestre en prácticamente la totalidad de los casos. Es extremadamente rara más allá del primer trimestre, aunque algunos estudios muestran una prevalencia en recién nacidos vivos de 1 entre 57.000, habiéndose registrado unos 50 casos en la literatura. Estos casos no suelen superar los primeros días de vida.

Aunque en el ser humano la triploidía no es compatible con la vida, en determinados organismos como las plantas es relativamente frecuente.

¿Por qué aparece la triploidía?

Existen diferentes mecanismos por los cuales se origina la triploidía: 

• Dispermia: el óvulo es fecundado con dos espermatozoides, de forma que se producirá un embrión con 3 copias de cada cromosoma. Es el mecanismo más frecuente.
• Error en la formación de gametos: puede ocurrir que un espermatozoide diploide fecunde un óvulo con una dotación cromosómica haploide, lo que daría lugar a un embrión con 3 copias de cada cromosoma; o un óvulo diploide puede ser fecundado por un espermatozoide con una dotación cromosómica haploide, dando de la misma manera a un embrión con 3 copias de cada cromosoma.

Es importante señalar que existen dos tipos de triploidía en las que se pueden observar diferencias fenotípicas dependiendo del origen del juego adicional de cromosomas:

• Tipo I – Triploidía diandria de origen paterno. Estos casos se caracterizan por el desarrollo de una mola hidatiforme parcial (masa o tumor que se forma en el interior del útero al comienzo del embarazo) y feto relativamente bien desarrollado con tamaño de cabeza normal o microcefalia. A nivel bioquímico la B-hCG libre está muy aumentada mientras que la PAPP-A está ligeramente disminuida.
• Tipo II – Triploidía diginia de origen materno. Estos casos se caracterizan por una placenta muy pequeña sin mola hidatiforme y feto con crecimiento muy restringido con macrocefalia (restricción del crecimiento fetal asimétrico). La triploidía de origen materno se asocia a niveles muy bajos de B-hCG libre y PAPP-A.

Se han reportado casos de triploidías en mosaico conocidos como mixoploidía diploide/triploide. Estos casos son muy poco frecuentes y se originan por alteraciones cromosómicas poscigóticas durante el desarrollo embrionario. A diferencia de las triploidías completas, los casos en mosaico sí son compatibles con la vida, aunque presentan complicaciones generalizadas que van desde alteraciones pigmentarias en piel, alteraciones en el sistema nervioso central y el musculoesquelético, discapacidad intelectual de grado variable, epilepsia, hipotonía, retraso del crecimiento, entre otros.

¿Qué ocurre si un feto presenta triploidía?

Durante la gestación, existen algunos signos clínicos que pueden hacer que se sospeche de esta anomalía cromosómica, algunos de ellos son:

• Retraso del crecimiento intrauterino
• Macrocefalia
• Mola hidatiforme parcial
• Defectos del tubo neural
• Osificación irregular de los huesos del cráneo
• Anomalías faciales como labio o paladar hendidos
• Sindactilia de tercer y cuarto dedo
• Alteraciones oculares
• Defectos en el sistema nervioso, corazón y riñones

En la mayoría de los casos, la triploidía causa un aborto espontáneo entre las semanas 7 y 17 de gestación. Un porcentaje muy bajo de fetos afectados llegan a término, es decir, llegan a nacer. Como hemos comentado a lo largo del artículo, es una alteración incompatible con la vida y la supervivencia más larga reportada hasta la fecha por algunos estudios es de 11 meses. 

¿Cómo se detecta la triploidía?

Las ecografías son un mecanismo eficaz para detectar malformaciones a lo largo del  embarazo. Cuando se detecta alguna anomalía ecográfica, suele recomendarse la realización de un estudio invasivo para confirmar la causa y la presencia de las alteraciones.

En el caso de la triploidía las técnicas que suelen utilizarse para el diagnóstico son el cariotipo fetal o la QF-PCR; con esta última técnica también sería posible determinar la procedencia del conjunto del cromosoma adicional. 

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