QF-PCR: ¿qué es y para qué se utiliza en el diagnóstico prenatal?

El diagnóstico prenatal se realiza durante el embarazo para determinar si existe alguna alteración en el desarrollo del feto.  Aproximadamente el 3% de los recién nacidos vivos presentan algún tipo de anomalía cromosómica. Para poder detectarlas de manera prenatal, en los últimos años se han desarrollado distintas técnicas que han ayudado a mejorar el diagnóstico. Este es el caso de la QF-PCR, una técnica muy utilizada en diagnóstico prenatal por su facilidad y rapidez. En este artículo te explicamos en qué consiste y por qué es muy útil en este área.

¿Qué es la QF-PCR?

La QF-PCR se corresponde a las siglas en inglés de la técnica Reacción en Cadena de Polimerasa Cuantitativa Fluorescente. Se trata de una técnica de biología molecular utilizada principalmente para realizar diagnósticos prenatales rápidos de las aneuploidías cromosómicas más frecuentes.

Esta técnica tiene sus orígenes en 1993, y surge con el fin de proporcionar un resultado de manera rápida en aquellos casos en los que hay sospecha de síndrome de Down, ya que la técnica de diagnóstico por excelencia, el cariotipo, requiere de alrededor de 2 semanas para obtener los resultados.

Antes de abordar en su totalidad la QF-PCR, vamos a intentar explicar de una manera sencilla qué es una PCR. La PCR es una técnica de laboratorio cuyo nombre proviene de las siglas en inglés “Polymerase Chain Reaction”. Últimamente se ha convertido en una de las técnicas de diagnóstico más conocidas a nivel mundial ya que se emplea para el diagnóstico de la infección por SARS-CoV2 (COVID-19), aunque se trata de una técnica que tiene numerosas aplicaciones.

De manera sencilla, la PCR es una técnica de laboratorio que se utiliza para aumentar de manera exponencial el material genético presente en la muestra a estudiar. Cuando obtenemos una muestra biológica, la cantidad de ADN, como podrás imaginar, es pequeña y si se quiere estudiar únicamente un pequeño fragmento, porcentualmente será aún menor. Por ello, en muchas ocasiones se realiza una PCR para amplificar el fragmento que se quiere estudiar, y así poder analizarlo. 

Y ahora es probable que te preguntes, ¿de qué manera puede contribuir esta técnica al diagnóstico prenatal?

Funcionamiento de la QF-PCR

La QF-PCR permite la detección de alteraciones cromosómicas como trisomías y monosomías, mediante la amplificación de secuencias específicas de ADN. Estas secuencias se conocen como STRs (del inglés, Short Tandem Repeats) y son altamente polimórficas, es decir, presentan una alta variabilidad, además se encuentran distribuidas por todo el ADN, de forma que son un excelente marcador específico para cada cromosoma que queramos estudiar. 

La QF-PCR permite por un lado aumentar de manera exponencial los fragmentos de ADN que necesitamos estudiar y además marcarlos con fluorocromos. La fluorescencia permite detectar de forma sencilla los STRs amplificados y marcados de cada cromosoma. La cantidad de producto amplificado será proporcional al número de cromosomas en la muestra, por lo que, si se existe más cantidad de un cromosoma, se reportará como una trisomía, mientras que, si se detecta menos de lo esperado, hablaremos de una monosomía. 

Su aplicación en el diagnóstico prenatal está principalmente dirigida a detectar las alteraciones cromosómicas más frecuentes, por lo que en la QF-PCR se amplifican STRs de: 

• Cromosoma 21: para la detección del Síndrome de Down.
• Cromosoma 18: para la detección del Síndrome de Edwards.
• Cromosoma 13: para la detección del Síndrome de Patau.
• Cromosomas sexuales X e Y: para la detección del Síndrome de Turner o anomalías en los cromosomas sexuales como trisomías, por ejemplo, XXY, XXX, entre otros.

Cabe destacar que se trata de una técnica con una alta sensibilidad y especificidad para detectar este tipo de anomalías, por lo que tiene una gran utilidad clínica. 

Además, aunque su objetivo sea analizar principalmente las anomalías que hemos comentado anteriormente, también es posible detectar otras anomalías como triploidías (presencia de tres copias de cada cromosoma) o disomía uniparental (cuando las dos copias de un cromosoma provienen del mismo progenitor). 

Ventajas de la QF-PCR

¿Por qué la QF-PCR es una de las técnicas más utilizadas en el diagnóstico prenatal?

• Rapidez de diagnóstico

Esta técnica no requiere de cultivo celular, lo que permite reportar los resultados con mayor rapidez, de hecho, pueden estar disponibles a las 24-48 horas una vez que se obtiene la muestra. En todas las pruebas de diagnóstico prenatal es fundamental conocer los resultados en la máxima brevedad posible para reducir la ansiedad de los progenitores y conocer el diagnóstico final para poder tomar decisiones informadas. 

• Requisitos de muestra

Para realizar la prueba es necesario obtener una muestra de origen fetal, bien sea líquido amniótico o biopsia de vellosidad corial. A diferencia de otras técnicas, la QF-PCR puede utilizarse con cantidades muy pequeñas de ADN, ya que se realiza un proceso de amplificación. Por este motivo permite obtener resultados incluso cuando otras técnicas han fallado previamente por escasez de muestra. 

• Versatilidad

La QF-PCR también puede utilizarse en el caso de embarazos múltiples. Tiene la capacidad de identificar la cigosidad, es decir, identificar si los dos fetos provienen de un mismo cigoto (monocigóticos, es decir, gemelos idénticos) o de diferentes (mellizos). 

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