Cuestión de Genes
La hemofilia adquirida es un tipo de hemofilia no hereditaria, que se produce por una respuesta autoinmune a unas proteínas que son esenciales para la coagulación de la sangre, denominadas factores de coagulación. Aunque esta patología no es muy frecuente, a menudo es de carácter grave. Un diagnóstico precoz es muy importante para evitar complicaciones mayores.
Seguramente habrás escuchado hablar de la hemofilia, pero ¿sabes en qué consiste esta enfermedad? La hemofilia es un trastorno que provoca que la sangre tarde mucho en coagular, debido niveles reducidos en la sangre de los llamados “factores de coagulación”, que son fundamentales para detener las hemorragias.
La hemofilia más común es la hereditaria, que se transmite de padres a hijos, sin embargo, también existe la de tipo adquirido (mucho menos frecuente), que aparece en la edad adulta y que no se debe a factores genéticos.
La hemofilia adquirida es una enfermedad autoinmune que aparece cuando el propio organismo genera anticuerpos que atacan al factor de coagulación VIII.
Afecta indistintamente a ambos sexos y su incidencia es de aproximadamente dos casos por cada millón de personas, resultando mucho menos común que la de carácter hereditario, pero con unas consecuencias más graves.
Las causas subyacentes de la hemofilia adquirida pueden ser enfermedades autoinmunitarias, infecciones, reacciones a medicamentos y entre el 7-15% de los casos ocurren tras el parto, pero alrededor del 50% son de causa desconocida.
Los principales síntomas de la hemofilia adquirida son:
A veces resulta complicado detectar la hemofilia adquirida, ya que sus manifestaciones pueden no ser muy claras. Su diagnóstico pasa por la detección de concentraciones bajas en sangre del factor VIII de coagulación. Una vez detectada la enfermedad, requiere un tratamiento en una unidad especializada en hemofilia.
El tratamiento se sustenta en tres pilares:
La hemofilia hereditaria es bastante más común que la adquirida. Se transmite de padres a hijos, puesto que tiene un origen genético. Su incidencia es de 1 de cada 5.000 recién nacidos varones.
En concreto se debe a mutaciones en los genes F8 y F9 responsables de la síntesis de los factores de coagulación VIII y IX, que provocan que estos no funcionen correctamente o bien que sus niveles en sangre sean demasiado bajos. Tanto F8 como F9 se encuentran localizados en el cromosoma X.
La hemofilia hereditaria puede ser de dos clases:
El síntoma característico de la hemofilia hereditaria son las hemorragias, que pueden darse en diferentes partes del cuerpo:
La hemofilia hereditaria afecta por igual a todos los grupos étnicos, sin embargo, es mucho más frecuente en hombres. Esto se debe a que los genes implicados en la coagulación de la sangre se encuentran en el cromosoma X.
Como sabrás si sigues este blog, los hombres tienen un cromosoma X (que heredan de la madre) y un cromosoma Y (que heredan del padre), mientras que las mujeres tienen dos cromosomas X (uno heredado de cada progenitor).
Si un hombre hereda un cromosoma X afectado por una mutación en el factor de coagulación VIII o IX, desarrollará hemofilia, ya que no posee otra copia de ese gen. En cambio, una mujer tiene dos copias del cromosoma X, por lo que tiene dos copias de cada gen, por este motivo para presentar la enfermedad las dos copias deben estar alteradas, algo que es muy poco frecuente. En caso de que una copia de X esté afectada y la otra no, la mujer será portadora de la enfermedad, pudiendo transmitir a sus hijos la hemofilia a través del cromosoma X afectado.
Sin embargo, en el 30% de los casos, la hemofilia hereditaria se debe a una mutación de novo, es decir, el recién nacido presenta hemofilia sin un historial familiar previo, y por tanto, sin heredarlo de ninguno de sus progenitores.
La hemofilia hereditaria se conoce mucho mejor que la adquirida, y si se diagnostica de manera temprana se pueden prevenir complicaciones a largo plazo. En algunas familias, no hay antecedentes de varones afectados, y un bebé puede ser el primero en presentar la enfermedad. Existe un gran número de enfermedades que, aunque son poco frecuentes, pueden afectar a un recién nacido y es clave detectarlas precozmente para prevenir efectos irreversibles en el niño. myNewborn permite ampliar la información facilitada por la prueba del talón, analizando hasta 300 enfermedades que podrían afectar al niño durante la infancia, con el objetivo de prevenir su desarrollo cambiando su dieta o adaptando el cuidado médico.
Maria Moreno - Medical Science Liaison Manager
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