Diferencia entre enfermedades genéticas y hereditarias

Cuando hablamos de enfermedades genéticas o hereditarias, suele haber confusión entre ambos términos. En definitiva, tanto «genético» como «hereditario» se refieren a nuestro ADN y a nuestra composición genética. Sin embargo, debemos diferenciar entre ambos términos ya que no son necesariamente intercambiables.

Aunque tanto las enfermedades genéticas como las hereditarias están determinadas por mutaciones en nuestro ADN, no todas las enfermedades genéticas se transmiten por línea familiar. Son sólo las hereditarias las que se transmiten de generación en generación.

Diferencia entre enfermedad genética y hereditaria: Definiciones clave

Todas las enfermedades hereditarias son genéticas, pero no todas las enfermedades genéticas son hereditarias. Para entender las diferencias entre estos dos conceptos, primero debemos ver las definiciones y características de cada uno.

Las enfermedades genéticas son patologías que se producen por una alteración en nuestro material genético o ADN. Las mutaciones pueden deberse a un error en la replicación del ADN o a factores ambientales (por ejemplo, el humo del tabaco o la exposición a radiaciones). En este caso, la enfermedad puede manifestarse a cualquier edad. Las enfermedades genéticas pueden ser transmitidas por los padres a su descendencia o no.

Una enfermedad hereditaria está causada por alteraciones en el material genético, transmitidas de padres a hijos. Aunque también hay un cambio en el ADN, la característica clave aquí es el hecho de que la enfermedad se transmite, porque la alteración está presente en todas las células del organismo, incluidas las de la línea germinal, como explicaremos a continuación.

Sabemos que el ADN se transmite de una generación a la siguiente, así que la pregunta es, ¿cómo algunas enfermedades genéticas no son hereditarias? Para entenderlo, primero tenemos que analizar brevemente el ADN.

Breve descripción de nuestro ADN

El ADN (ácido desoxirribonucleico) es una molécula compleja que constituye la base de nuestra composición genética. Se encuentra en prácticamente todas las células de nuestro cuerpo y contiene las instrucciones necesarias para crear y mantener la vida.

Nuestro genoma, el conjunto completo de nuestro ADN, puede considerarse el «libro genético de la vida». Aquí es donde encontraremos nuestros genes, regiones de ADN que dan lugar a las proteínas, que son las que llevan a cabo las funciones en nuestro organismo. Curiosamente, sólo el 2% del ADN contiene regiones codificantes que dan lugar a las proteínas.

El ADN es una molécula muy larga, que suele representarse con la forma helicoidal que todos conocemos. El ADN, junto con otras moléculas, forma lo que se conoce como cromatina. Cuando las células se dividen, la cromatina se compacta al máximo, y esto es lo que crea los cromosomas. Los humanos tenemos 23 pares de cromosomas. En cada par, heredamos un cromosoma de nuestra madre y otro de nuestro padre, lo que hace un total de 46 cromosomas.

Alteraciones genéticas: ¿Qué son y cómo se producen?

Desde el momento en que se fecunda el óvulo y se forma un cigoto, se define nuestro ADN que se compone por los 46 cromosomas que hemos mencionado antes. Aunque las células se dividen constantemente a lo largo de nuestra vida (dando lugar a nuevas células), es durante el desarrollo embrionario cuando se dividen a mayor velocidad.

Dado que las células se dividen rápidamente durante el desarrollo embrionario, el material genético que contienen también se duplica para dividirse y distribuirse entre las nuevas células. El resultado es que tendremos dos células hijas completamente iguales entre sí procedentes de la célula original. Este proceso se denomina mitosis.

La mitosis es un mecanismo muy eficiente, que incluye una serie de puntos de control, conocidos como “checkpoints ” para verificar que el proceso continúa correctamente. Sin embargo, existe la posibilidad de que se produzcan errores en la secuencia de ADN que escapen a estos puntos de control. Estos errores son los que pueden dar lugar a las mutaciones del ADN o alteraciones genéticas.

Un cambio en el ADN no siempre implica enfermedad. En algunos casos, un cambio no tiene ninguna implicación, mientras que otros cambios afectan a la estructura de la proteína codificada por el gen, causando una enfermedad.

Entonces, ¿cuál es la diferencia entre genético y hereditario, dado que cualquiera de los dos se produce por una alteración genética? La clave para responder a esta pregunta es cuándo y dónde se produce la alteración.

Línea germinal y células somáticas: la verdadera diferencia entre enfermedades genéticas y hereditarias

Antes de entender completamente la diferencia entre enfermedades genéticas y hereditarias, debemos examinar una distinción más entre nuestras células. Se trata de dos tipos de células: las germinales y las somáticas.

Células germinales

Las células germinales son las células sexuales, es decir, los óvulos y los espermatozoides. Son las células que transmiten el ADN a la siguiente generación y son la clave de la reproducción sexual. El ADN contenido en las células germinales es el único que se hereda de padres a hijos. Así es como se transmite la información genética.

Si el progenitor tiene una alteración genética en sus células germinales, sus óvulos o espermatozoides se verán afectados por ella y la transmitirán a las nuevas células de su hijo. Si esta alteración en cuestión provoca una enfermedad, se tratará de una enfermedad hereditaria.

Células somáticas

Aparte de los óvulos y los espermatozoides, las demás células del organismo son células somáticas. Una mutación en el ADN de estas células puede ser responsable de una enfermedad genética, pero no será hereditaria porque no se transmite a la descendencia.

Un buen ejemplo de cómo funcionan las enfermedades hereditarias es el caso de algunos cánceres hereditarios. Los investigadores han descubierto que hay muchos genes que ayudan a reparar el ADN para prevenir, por ejemplo, el cáncer de mama. Los genes más conocidos implicados en el desarrollo del cáncer de mama son: BRCA1 y BRCA2. Tener una mutación en el gen BRCA1 aumenta el riesgo de desarrollar cáncer de mama hasta un 87%, un riesgo muy alto comparado con el riesgo de la población general, que es del 12%. Si una persona tiene una mutación en el gen BRCA1 en sus células de la línea germinal, esta mutación podría transmitirse a su descendencia, que heredará este mayor riesgo de cáncer de mama.

El cáncer hereditario representa alrededor del 5-20% de todos los cánceres, mientras que la causa más común de cáncer son las mutaciones adquiridas que aparecen en las células somáticas. Pueden aparecer a lo largo de la vida de una persona y son más frecuentes a medida que envejecemos, dando lugar al crecimiento de un tumor. Dicho esto, la diferencia clave entre enfermedad genética y hereditaria radica en si la mutación genética causante de la enfermedad está presente en las células de la línea germinal o no. En última instancia, las mutaciones en la línea germinal dan lugar a enfermedades hereditarias, mientras que las mutaciones en las células somáticas dan lugar a enfermedades genéticas que no son hereditarias.

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