¿Cuáles son los síndromes genéticos más frecuentes durante el embarazo?

Si hablamos de síndromes genéticos quizá no sepas a qué nos referimos. Pero si mencionamos el síndrome de Down, seguro que sí lo conoces. Este es uno de los más comunes, aunque existen muchos otros, como el síndrome de Patau o el síndrome de Edwards. En la mayoría de los casos los síndromes genéticos comienzan a ser notables tras el nacimiento. Sin embargo, gracias a los test prenatales no invasivos, hoy en día podemos saber el riesgo de que el futuro bebé presente algún síndrome genético. 

¿Qué son los síndromes genéticos?

Para entender qué son los síndromes genéticos, primero tienes que saber a qué llamamos síndrome. Síndrome es el conjunto de síntomas y signos clínicos característicos de una determinada enfermedad, en este caso hablamos de una enfermedad de origen genético.

Muchos de estos síndromes genéticos producen cambios en el desarrollo físico, conductual e incluso discapacidades intelectuales. Esto es consecuencia directa de una alteración en el material genético. Pero, ¿por qué ocurre esto?

Las instrucciones para la creación y el correcto funcionamiento de nuestro organismo se encuentran en el ADN, una molécula compleja presente en la mayor parte de células de nuestro cuerpo. Si estas instrucciones se ven alteradas pueden producirse alteraciones y enfermedades que variarán en gravedad dependiendo del gen afectado.

¿Te gustaría saber más sobre este tema? En nuestro artículo Alteraciones genéticas: causas y tipos, te explicamos de forma sencilla cómo el organismo, para dar lugar a sus diferentes funciones, utiliza la información que contiene el ADN, y también repasamos las alteraciones que pueden producirse en este proceso. 

Ejemplos de síndromes genéticos

Síndrome de Down o trisomía 21 

El síndrome de Down es el síndrome genético más conocido. ¿Cuál es la alteración genética específica que lo produce? Pues bien, se trata de una aneuploidía genética, es decir, una alteración en la cantidad de cromosomas de la persona. Los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas, esto significa que de cada cromosoma tenemos dos copias. En el caso del síndrome de Down, en lugar de presentar 2 copias del cromosoma 21, se presentan tres, por eso también se conoce como trisomía 21.

La incidencia actual del síndrome de Down en el mundo es de aproximadamente 1 de cada 600-700 embarazos y se produce en todas las etnias.

Las personas con síndrome de Down presentan características fenotípicas, es decir, características observables particulares, que pueden ser más o menos evidentes. Además, pueden presentar patologías que afectan al corazón, a la visión y la audición, entre otras. En España, es la alteración genética más común y la principal causa de discapacidad intelectual: aproximadamente el 30-40% de personas con discapacidad intelectual presentan síndrome de Down. 

La esperanza de vida para las personas con síndrome de Down se ha incrementado mucho en los últimos años, y hoy en día se aproxima a los 60 años de edad. 

Al ser un síndrome tan común, existen muchas dudas sobre él, por ejemplo, si es hereditario o si existen factores de riesgo. ¿Te gustaría resolverlas? Entonces te recomendamos leer ¿Es verdad que el síndrome de Down es hereditario? 

Otros síndromes genéticos causados por trisomía: síndrome de Edwards y síndrome de Patau 

Además del síndrome de Down, existen otros síndromes genéticos relacionados con aneuploidías de otros cromosomas, y que se consideran relativamente comunes durante el embarazo respecto a otras alteraciones cromosómicas. Se trata de las trisomías 18 y 13, o síndrome de Edwards y Patau, respectivamente. Ambos tienen como consecuencia un retraso mental grave y problemas de salud que afectan prácticamente a todos los órganos del cuerpo, por lo que son incompatibles con la vida. 

Los bebés con síndrome de Edwards suelen presentar muy poco peso al nacer y ser muy frágiles. Además, tienen problemas para desarrollarse y alimentarse. El 90% de los bebés afectados tienen cardiopatías congénitas, además de poder presentar otras anomalías urogenitales y del tracto gastrointestinal, entre otras. Físicamente tienen rasgos característicos, como por ejemplo microcefalia, posición anómala de cabeza y boca y mandíbula más pequeña de lo habitual. 

Los bebés con síndrome de Patau, presentan bajo peso al nacer y problemas estructurales en el cerebro, que normalmente se diagnostican poco tiempo tras el nacimiento. El 80% de los bebés afectados tienen malformaciones cardiacas, además de otras complicaciones como anomalías en las extremidades o en la visión e, incluso, malformaciones renales.  También muestran rasgos particulares como ojos muy juntos, labio leporino, paladar hendido o nariz y fosas nasales que no llegan a desarrollarse del todo.

Por desgracia, la mayoría de bebés que padecen alguno de estos dos síndromes, no logran superar el primer año de vida.

Síndromes genéticos provocados por la ausencia de un cromosoma: Síndrome de Turner

Como hemos comentado, las aneuploidías suponen una variación del número de cromosomas respecto a lo esperado, pero además de las trisomías, donde encontramos un cromosoma más, ahora hablaremos de monosomía. En este caso encontramos un cromosoma menos. La monosomía más conocida es el Síndrome de Turner, una alteración que se presenta en mujeres en las que en lugar de encontrar dos cromosomas X, encontramos uno solo, razón por la que también se conoce como 45, X0.

El síndrome de Turner solo afecta a las mujeres y puede causar distintos problemas de salud, que varían desde baja estatura, falta de desarrollo ovárico, hasta problemas cardíacos. Este síndrome no acorta la esperanza de vida, aunque sí puede reducir la fertilidad de las mujeres, que en su mayoría solo consiguen un embarazo mediante técnicas de fecundación in vitro. Cuando hay afección cardiaca es fundamental hacer un seguimiento, sobre todo durante el embarazo, ya que el síndrome de Turner conlleva riesgo de presión arterial alta y disección aórtica.

Síndromes genéticos que afectan parcialmente a un cromosoma: síndrome Cri-du Chat

Existen síndromes genéticos en los que puede producirse una afección a un segmento del cromosoma, como es el caso del síndrome Cri-du Chat.

El síndrome Cri-du Chat (maullido del gato) también se conoce como síndrome 5p (-), pues está causado por la deleción completa o parcial del brazo corto del cromosoma 5. Tiene este curioso nombre porque el llanto del bebé recuerda al maullido de un gato. Entre los síntomas más comunes que provoca el síndrome Cri-du Chat se encuentran las anomalías cardíacas, el retraso psicomotor o las malformaciones, que en función de su gravedad pueden afectar a la esperanza de vida de las personas que presentan este síndrome. 

¿Cómo detectar síndromes genéticos antes del nacimiento?

La mayoría de síndromes genéticos comienzan a ser evidentes poco después del nacimiento. Hasta hace poco tiempo, la única forma de detectar durante el embarazo síndromes como el de Down, Edwards y Patau era el cribado combinado del primer trimestre, que ofrece como resultado un índice de riesgo que muestra la probabilidad de que el futuro bebé presente alguno de estos tres síndromes. Este cribado se realiza mediante la combinación de parámetros bioquímicos, ecográficos y la edad materna. Aunque ha sido un gran avance, tiene la limitación de que presenta una sensibilidad del 90% (se le escapan 1 de cada 10 casos de síndrome de Down) y tiene un alto porcentaje de falsos positivos, lo que implica que habrá un número considerable de mujeres con embarazos normales que reciban un resultado de alto riesgo y se les realizará una técnica invasiva para confirmar o descartar el diagnóstico.

Las ventajas del test de ADN libre fetal para detectar síndromes genéticos 

Por suerte, gracias al avance de la tecnología, en la actualidad contamos con una prueba que aporta resultados mucho más fiables y por lo tanto reduce considerablemente las posibilidades de tener que realizar una prueba invasiva sin que sea necesario. Se trata del test de ADN libre fetal, una prueba prenatal de cribado no invasiva (NIPT) que estudia anomalías genéticas del recién nacido con tan solo una muestra de sangre materna. En nuestro artículo ¿Para qué sirve el test de ADN fetal en sangre materna? te explicamos al detalle en qué se basa esta prueba tan puntera y precisa. 

Existen varios tipos de pruebas de ADN libre fetal. Algunos ofrecen el cribado de aneuploidías comunes, como los síndromes de Down, Edwards y Patau, pero algunas también incluyen el estudio de alteraciones en los cromosomas sexuales, e incluso deleciones y duplicaciones a lo largo del ADN del futuro bebé que pueden causar malformaciones y retraso cognitivo, logrando así un estudio mucho más amplio y completo.

En Veritas somos expertos en asesoramiento genético y en cuidado prenatal, así como en análisis del genoma.n base a esta experiencia hemos desarrollado myPrenatal, el test prenatal no invasivo avanzado de ADN libre fetal, con el que es posible conocer mucho más acerca de la salud del futuro bebé. 

¿Quieres más información? Ponte en contacto con Veritas y te ayudaremos a resolver todas tus dudas.