La genética supone un pilar fundamental de la medicina, su estudio aporta información de alto valor tanto para la prevención como para el diagnóstico de enfermedades. La genética médica es un área que presenta complejidad, en este blog trataremos de explicar ciertos conceptos básicos que permiten mejorar la comprensión de esta ciencia e iniciarse en […]

En el constante avance de la medicina moderna, la genética tiene un papel cada día más relevante. La integración de la genética en la práctica médica pasa por un correcto asesoramiento genético del paciente, por lo que la figura del asesor genético se está convirtiendo en una herramienta esencial en el entorno clínico. ¿Qué es […]

El proyecto Genoma Humano ha permitido el desarrollo de avances importantes en el área de la genética. Uno de los hitos más relevantes fue el descubrimiento de que, del total de la información genética de una persona, únicamente entre el 1 y el 2% es responsable de codificar para la síntesis de proteínas. Dado que […]

Al momento de nacer, el cribado neonatal es una de las primeras evaluaciones médicas que se le realiza para detectar la presencia de distintos tipos de enfermedades, entre ellas las enfermedades metabólicas en recién nacidos. A pesar de que estas enfermedades no suelen ser muy frecuentes, identificarlas es realmente importante porque permite prevenir la aparición […]

Cuando una pareja está tratando de concebir, las pérdidas gestacionales suponen un problema que puede resultar puntual o puede repetirse en sucesivos embarazos. Esta situación crea incertidumbre tanto a los padres como a los profesionales de la salud, que en muchos casos buscan respuestas para poder tomar medidas en caso de ser necesario. Desafortunadamente, cerca […]

El Día Internacional de las Enfermedades raras se celebra cada 28 de febrero (29 en años bisiestos) para dar visibilidad y concienciar a la población sobre este tipo de enfermedades. Las enfermedades raras son patologías poco frecuentes en la población, es decir, aquellas que presentan una prevalencia menor a 1 de cada 2.000 personas. Existen […]

El ADN contiene todas las instrucciones para el correcto funcionamiento del organismo, por lo que como es lógico pensar, la genética desempeña un rol fundamental en la salud de las personas. A medida que ha ido avanzando el conocimiento en genética se han logrado identificar las causas y mecanismos subyacentes de muchas enfermedades y en […]

Todavía queda mucho por conocer acerca de los procesos que intervienen en el envejecimiento. Factores externos como el tabaco, el estrés o una mala alimentación pueden acelerarlo, sin embargo, también existen procesos endógenos que juegan un papel importante, entre ellos, el acortamiento de los telómeros se ha posicionado como uno de los factores más estudiados. […]

Ser portador de una enfermedad genética implica que tenemos una variante en nuestro material genético relacionada con una enfermedad. Esta variante no causa la enfermedad y generalmente tampoco causa síntomas, pero entonces, ¿por qué es importante conocer si somos portadores de una enfermedad? En este artículo te explicamos en qué consiste ser portador de una […]

La triploidía es una anomalía cromosómica incompatible con la vida. Es poco frecuente y en la mayoría de los casos provoca la interrupción espontánea del embarazo. En este artículo te explicamos por qué se produce y sus signos más característicos.

Hoy en día cada vez es más frecuente tener un embarazo a los 40 años o pasados estos. Sin embargo, a esta edad es más difícil quedar embarazada y, además, la gestación implica ciertos riesgos. Por suerte, algunas de estas complicaciones se pueden prevenir gracias a los avances de la ciencia. ¿Te gustaría saber más? […]

Seguro que en alguna ocasión te has hecho estas preguntas: ¿qué se hereda del padre? ¿y de la madre? o ¿por qué tengo este color de pelo o esta estatura? En este post responderemos a estas cuestiones, explicándote el papel fundamental que tiene la genética en la transmisión de los caracteres. Aprenderás cómo se descubrió […]

¿Sabías que podemos transmitir enfermedades genéticas a nuestros hijos, aunque nosotros no las padezcamos? Y es que, basta con que seamos portadores para que nuestros descendientes puedan heredarlas. Es decir , aunque nosotros no hayamos desarrollado los síntomas, si somos portadores, nuestros hijos tienen posibilidades de heredar la patología. En otros casos, podemos tener una […]

El resfriado en recién nacidos es bastante habitual, como bien sabrás si tienes un bebé, y es que los estudios indican que suele presentarse entre 6 y 10 veces al año. En este caso, seguro que también habrás escuchado que los antibióticos no sirven para su tratamiento y que suelen pasar por sí solos. ¿Esto […]

Algunas de las enfermedades de la piel más comunes están causadas por infecciones, y otras son consecuencia de factores genéticos combinados con factores ambientales. En este artículo te ponemos algunos ejemplos de enfermedades de la piel causadas por diferentes factores, describiendo sus síntomas, tratamientos y forma de prevenirlas.  La piel y la dermatología Para conocer  […]

Saber cómo prevenir la obesidad es fundamental para hacer frente a esta enfermedad tan común en la sociedad actual, que es consecuencia de la acumulación excesiva de grasa, y que puede facilitar el desarrollo de otras patologías como la diabetes tipo 2. Su origen es multifactorial, es decir, está determinado por varios factores. Uno de […]