El Asesoramiento Genético: lo que debes saber

En el constante avance de la medicina moderna, la genética tiene un papel cada día más relevante. La integración de la genética en la práctica médica pasa por un correcto asesoramiento genético del paciente, por lo que la figura del asesor genético se está convirtiendo en una herramienta esencial en el entorno clínico.

¿Qué es el asesoramiento genético?

La Sociedad Nacional Americana de Asesores Genéticos (NSGC, por sus siglas en inglés) define el asesoramiento genético como el “proceso de ayudar a las personas a comprender y adaptarse a las implicaciones médicas, psicológicas y familiares de la contribución genética a la enfermedad”.

Durante este proceso, el profesional buscará interpretar en profundidad los rasgos genéticos más relevantes y transmitir la información de una forma sencilla y comprensible para que los pacientes, sin tener conocimientos en este campo, puedan entender su diagnóstico y opciones futuras. El asesoramiento genético se lleva a cabo en varios pasos clave:

• Recolección de información: El proceso comienza con una recopilación detallada de antecedentes médicos y familiares del paciente. En este proceso se incluye el desarrollo de un árbol genealógico que abarque al menos tres generaciones, lo cual será crucial para identificar patrones hereditarios y evaluar riesgos.
• Evaluación del riesgo: El asesor genético evalúa el riesgo de que el paciente o sus familiares desarrollen condiciones genéticas con la información recogida. Este paso puede involucrar la identificación de posibles portadores de enfermedades hereditarias o la evaluación del riesgo de recurrencia de la patología en embarazos futuros.
• Educación: El asesor genético explica al paciente cualquier concepto relacionado con la genética, herencia y las implicaciones médicas. Esto incluye discutir las opciones de pruebas genéticas disponibles, sus beneficios, limitaciones y posibles resultados.
• Toma de decisiones:  El paciente con el apoyo del asesor genético, toma decisiones informadas sobre las pruebas genéticas, el manejo de los resultados y las posibles opciones de prevención o tratamiento.
• Seguimiento y apoyo: Después de realizar las pruebas, el asesor genético ayuda a los pacientes a comprender los resultados y a desarrollar un plan de acción, además del brindar apoyo emocional y de ser necesario, derivar a un especialista.

Una de las principales diferencias entre las consultas de asesoramiento genético con respecto a consultas de otras especialidades es que estas no solo se centran en el paciente que acude a la consulta, sino que se tiene en cuenta su historia familiar y, de hecho, en la mayoría de los casos, la información que se obtiene en estas consultas puede tener repercusión para otros miembros de la familia. 

¿Cuándo es necesario acudir a una consulta de asesoramiento genético?

Generalmente el asesoramiento genético suele solicitarse por un caso clínico en el que se busca un diagnóstico, sin embargo, cada situación clínica es diferente. De manera general, pueden darse las siguientes situaciones:

• Paciente con síntomas:  La consulta va acompañada de todos los informes médicos disponibles del paciente para que el médico valore el caso y junto con la información recogida, pueda prescribir la prueba genética más adecuada.
• Paciente con diagnóstico: La consulta sirve para resolver dudas sobre la enfermedad con respecto a la heredabilidad y pronóstico de la misma, así como determinar posibles tratamientos.
• Paciente sano: Esta consulta permite identificar posibles riesgos en función de la información genética e historial personal o familiar de una persona que busque de forma proactiva el cuidado de su salud.

Existen numerosos motivos por los que una persona puede estar interesada en recibir una consulta de asesoramiento genético:

¿Qué se estudia en una consulta de asesoramiento genético?

Cada caso es único, el número de consultas, rasgos y riesgos que se explican en cada una de las consultas de asesoramiento genético puede variar dependiendo del caso. De manera general, se recomienda que al menos existan dos consultas de asesoramiento genético, una consulta previa y otra posterior a la realización de una prueba genética.

Como hemos mencionado anteriormente, el abordaje de esta consulta puede estar dirigido a un entorno diagnóstico o preventivo. El objetivo de una consulta de asesoramiento genético diagnóstica es ayudar a la persona afectada de una enfermedad genética y a sus familiares a comprender qué implica la alteración genética que presenta, la enfermedad a la que da lugar, si existe un manejo específico para dicha enfermedad, identificar si existen riesgos de recurrencia dentro de la familia y, además, resolver todas las dudas que puedan surgir a las personas afectadas por la patología genética.

En la primera consulta de asesoramiento genético se determina el motivo de la visita y se analizan las manifestaciones clínicas de la enfermedad, su patrón de transmisión y las pruebas diagnósticas recomendadas para identificar la causa genética. Lo más importante es que en esta consulta el paciente entienda qué se va a analizar y qué resultados puede recibir con el estudio genético recomendado. Si el asesor determina que existe una prueba específica para el paciente, los resultados serán entregados en una consulta posterior, en la cual el asesor resolverá cualquier duda que pueda surgir. En el caso de obtener un resultado positivo, se podría recomendar realizar una prueba genética a miembros de la familia para identificar la variante en familiares en riesgo. En algunos casos complejos es posible que se requiera más de dos consultas para abordar las tanto las pautas previas a la prueba genética diagnóstica como la interpretación de los resultados y el planteamiento del tratamiento más adecuado.

Por otro lado, el objetivo de una consulta de asesoramiento genético preventiva es proporcionar herramientas al paciente para prevenir enfermedades y mejorar su salud. En estos casos, conocer o detectar un posible riesgo hereditario no significa que la persona presente la enfermedad, sino que indica un riesgo de desarrollarla, permitiendo ser proactivo en su prevención mediante cuidados de la salud, como hábitos alimenticios adecuados y chequeos regulares con especialistas.

El asesoramiento genético es una herramienta crucial para guiar a los pacientes en sus decisiones de salud y ofrecer un cuidado más completo y personalizado. Al colaborar estrechamente con asesores genéticos, los médicos pueden asegurar que sus pacientes reciban el apoyo y la información necesarios para navegar el panorama de la genética médica.

El objetivo de Veritas es proporcionar herramientas que permitan al paciente informarse conscientemente y de forma correcta para mejorar su salud. Nuestro portafolio de servicios incluye el asesoramiento de un profesional para acompañar en todo el proceso al paciente.