Anomalías Fetales: Información clave para un embarazo informado

La espera de un hijo es una etapa de grandes ilusiones y expectativas, pero puede traer consigo mucha incertidumbre. El seguimiento del embarazo implica la realización de una serie de pruebas para asegurar el bienestar de la madre y el correcto desarrollo del bebé. Entre un 3 y 5% de los fetos presentan anomalías fetales graves, algunas de ellas es posible identificarlas desde el primer trimestre.

¿Qué son las anomalías fetales?

Las anomalías fetales, también conocidas como defectos congénitos, son alteraciones estructurales, funcionales o metabólicas que ocurren durante el desarrollo fetal. Algunas de ellas son susceptibles a tratamiento postnatal, mientras que otras son incompatibles con la vida y representan entre un 20 y 30% de la mortalidad perinatal a nivel mundial.

Existen distintas clasificaciones para los defectos congénitos, en función a su relevancia clínica (DC mayores o menores), de la etapa del desarrollo donde tuvo lugar o su forma de presentación clínica. En cuanto a su etiología, según la OMS, aproximadamente en la mitad del total de niños que nacen con defectos congénitos es posible determinar su causa. En el 25% de los casos el origen es genético y en un 15% las anomalías están causadas por factores ambientales.

Las anomalías fetales por causa genética se pueden dividir en 3 grandes grupos:

Factores de riesgo y pruebas de detección

Existen diversos factores que pueden aumentar el riesgo de que el feto pueda presentar anomalías, tales como la edad materna avanzada, antecedentes familiares de anomalías genéticas, enfermedades de la madre o exposición a teratógenos (sustancias que pueden causar defectos congénitos).

La detección de anomalías fetales durante el embarazo se realiza a través de diferentes pruebas prenatales, como las ecografías, pruebas de cribado y pruebas diagnósticas. Durante el primer trimestre se realiza el cribado combinado cuyo objetivo es evaluar el riesgo de ciertas condiciones genéticas y observar la salud del feto y la madre. Dentro de este seguimiento se incluye la evaluación del historial clínico de la madre junto con un estudio ecográfico y el análisis de determinadas hormonas en la sangre materna. También es posible realizar de manera adicional el cribado de aneuploidías en sangre materna, que aporta mejores datos de rendimiento.

En el segundo trimestre, se realiza una ecografía morfológica detallada para detectar malformaciones fetales y estudios analíticos que permitirán detectar la diabetes gestacional. Finalmente, dentro del tercer trimestre, se lleva a cabo un conjunto de pruebas que incluyen una ecografía, análisis de sangre y un cultivo, con el objetivo de evaluar el bienestar materno-fetal, y preparar la fase final del embarazo y el parto. Si durante estas revisiones, se encuentra algún indicio de un riesgo elevado o se detectan anomalías, se deben realizar pruebas diagnósticas que requieren una muestra de líquido amniótico o una biopsia de vellosidades coriónicas. En nuestro blog Diagnóstico prenatal ¿qué es y para qué sirve? Te explicamos más sobre estas pruebas diagnósticas y las distintas tomas de muestra que requieren.

Beneficios del diagnóstico prenatal avanzado

El diagnóstico prenatal ha experimentado grandes avances gracias a la evolución de la genética. En la actualidad, las técnicas de análisis permiten una evaluación completa del material genético fetal. Entre las ventajas más destacadas se encuentran:

• Permite un análisis integral de anomalías fetales, incluyendo anomalías cromosómicas, genéticas y mutaciones puntuales en genes específicos.

• El diagnóstico permite identificar la causa de posibles anomalías detectadas en las ecografías o en las pruebas de cribado.
• Proporciona información crucial para que los padres, junto con sus médicos, puedan tomar decisiones informadas sobre el manejo del embarazo.

Ante un embarazo de alto riesgo, es fundamental que las familias y el especialista dispongan de información genética que ayude al cribado o diagnóstico de las posibles anomalías fetales, lo que facilita la toma de decisiones informadas y el desarrollo de un plan de manejo adecuado.

Si su embarazo ha sido clasificado como de alto riesgo, le recomendamos que consulte con un especialista en genética. Este profesional podrá evaluar su caso específico, explicarle las opciones de cribado y diagnóstico prenatal disponibles, y ayudarle a comprender los riesgos y beneficios de cada prueba.

Desde Veritas tenemos como objetivo acompañar a los padres, desde la concepción hasta el nacimiento del bebé. Por esto ofrecemos distintas pruebas para el cuidado pre y post natal, tales como PregnancyLoss, myPrenatal, PrenatalWES y myNewborn.