Enfermedades genéticas hereditarias: conoce las más comunes y las más raras

Gozar de buena salud es uno de los deseos fundamentales de todos los seres humanos. A lo largo de la vida, podemos padecer diferentes enfermedades, algunas de ellas provocadas por virus, otras por hábitos o factores ambientales, y otras debidas a causas de origen genético: las enfermedades genéticas hereditarias.

Estas últimas pueden producirse cuando hay una alteración en uno o más genes, y ser hereditarias, es decir, pasar de generación en generación. Estas últimas pueden presentarse cuando hay una alteración en el material genético de un individuo, que puede haber sido heredada de un progenitor o deberse a alteraciones espontáneas durante el proceso de formación de un nuevo individuo.

Con nuestros test genéticos es posible detectar la existencia de alteraciones genéticas que puedan transmitirse a la descendencia o incrementar la probabilidad de desarrollar una enfermedad determinada, una información fundamental para prevenir en salud.

¿Qué son las enfermedades genéticas hereditarias?

Las enfermedades genéticas hereditarias son aquellas que se transmiten de padres a hijos, de generación en generación.

Aunque es común pensar que se manifiestan siempre en el nacimiento o durante la infancia, esto no es así, ya que también pueden hacerlo durante la edad adulta.

Dentro de las enfermedades genéticas, hay algunas muy comunes entre la población, pero también se encuentran algunas con muy poca incidencia, las denominadas “enfermedades raras”.

Enfermedades genéticas raras

Se engloban en el grupo de enfermedades raras (ER) a aquellas que  afectan a una pequeña parte de la población. Los ratios en cada país son diferentes. En Europa, por ejemplo, se habla de ER cuando esta se da en 1 de cada 2.000 personas. La gran mayoría de las enfermedades raras tienen una base genética, y suelen presentarse en la infancia.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras distintas en la Unión Europea, que afectan a entre 27 y 36 millones de personas.

Centrándonos en España, se estima que hay más de 3 millones de personas con afecciones de este tipo. Un paciente con una enfermedad rara espera una media de 5 años hasta obtener un diagnóstico adecuado. En el 20% de los casos tienen que transcurrir 10 o más años hasta lograrlo. Algunas enfermedades raras son el síndrome de Moebius, el síndrome de X-frágil o la progeria de Hutchinson-Gilford.

Enfermedades genéticas más comunes

Entre las enfermedades genéticas que son relativamente frecuentes en la población general se encuentran:

• Hipercolesterolemia familiar: se estima que al menos 1 de cada 250 personas en la población general presenta esta enfermedad. En España, se calculan unas 190.000 personas con HF. La enfermedad cardiovascular se manifiesta en más del 50% de los pacientes con HF antes de los 55 años de edad. Una persona afecta de HF, tiene el 50% de probabilidades de transmitir la mutación o la alteración en el gen a sus descendientes, hijos e hijas. Se conocen más de 1.600 mutaciones diferentes a lo largo de todo el gen LDLR relacionadas con la hipercolesterolemia familiar.
• Deficiencia de 6-fosfato-deshidrogenasa: La deficiencia de la enzima G6PD es una de las formas más comunes de deficiencia enzimática y se cree que afecta a más de 400 millones de personas en todo el mundo. Se hereda ligada al X y afecta a individuos de todas las razas y orígenes étnicos. Las tasas de prevalencia más altas se encuentran en África, Oriente Medio, ciertas partes del Mediterráneo y ciertas áreas de Asia. En estas regiones, la tasa varía del 5% al ​​30% de la población.
• Fibrosis quística: es un trastorno autosómico recesivo que daña principalmente el sistema respiratorio, pero también el funcionamiento de otros órganos como el  páncreas o el hígado. Es más común en personas originarias del norte de Europa, donde la incidencia de la fibrosis quística es de 1 de cada 3.200 personas nacidas vivas. En España se estima que la padecen 1 de cada 3750 individuos y que la frecuencia de portadores caucásicos es de 1 de cada 25 personas.
• Neurofibromatosis tipo I: se trata de un genodermatosis o enfermedad genética que afecta sobre todo la piel, y que tiene como manifestaciones principales la presencia de manchas café con leche, así como una predisposición al desarrollo de tumores. Estos no suelen ser cancerosos (es decir, suelen ser benignos), aunque en algunas ocasiones, pueden volverse malignos. La neurofibromatosis generalmente se diagnostica en la infancia o en los primeros años de la edad adulta, y su incidencia es de 1 de cada 3.500-3.000 recién nacidos vivos. En el año 2001, se calculaba que en España había unas 13.000 personas con esta patología.
• Miocardiopatía dilatada familiar: esta patología se caracteriza por la dilatación y la contracción deficiente de uno o ambos ventrículos del corazón. Los pacientes generalmente presentan insuficiencia cardíaca congestiva que, a menudo, es progresiva. Las arritmias, tromboembolismo e incluso la muerte súbita son comunes. La prevalencia estimada de la  miocardiopatía dilatada familiar es de 1 persona entre cada 2.500. Hay que señalar que aproximadamente la mitad de los casos son familiares y que, en el 40% de estos, el diagnóstico es de origen genético.
• Síndrome de Marfan: esta enfermedad genética está causada por una alteración en el cromosoma 15, y afecta a las proteínas que forman parte del tejido conectivo. Afecta por igual a hombres que a mujeres enfermedad afecta tanto a hombres como a mujeres y, al tener un patrón autosómico dominante,  la probabilidad de que los hijos de un paciente hereden la enfermedad se sitúa en torno al 50%. La incidencia de este síndrome es de 1 por cada 3.000 o 5.000 personas.

Además de las descritas, otras enfermedades genéticas hereditarias comunes también son la Acondroplasia  o el Síndrome de Noonan.

¿Qué hacer cuando en tu familia hay una enfermedad genética hereditaria?

Acudir a un médico genetista es muy importante si se tiene historia familiar de enfermedad genética, o si se sospecha de ella. Es importante evaluar el caso y realizar los estudios moleculares correspondientes, cuyo objetivo es detectar la alteración específica presente en el material genético.

Además, si estás planificando tener hijos es importante conocer las posibilidad de transmitirles alguna enfermedad. ¿Conoces el test de Veritas  myGenome? Gracias a la secuenciación del genoma completo ahora puedes contar con un análisis de cribado para analizar la presencia de enfermedades genéticas. Ponte en contacto con nosotros  sin compromiso y resuelve todas tus dudas.

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