Muerte Súbita Cardíaca: El impacto de la genética 

La muerte súbita cardiaca (MSC) es un fallecimiento inesperado que ocurre en un paciente aparentemente sano. Se considera un problema de salud pública a nivel mundial, ya que representa entre un 20 y un 30% de los decesos por causas cardiovasculares. 

¿Qué es la Muerte Súbita Cardíaca?

La MSC se produce por un cese repentino de la actividad cardiaca, que puede ocurrir en personas con o sin enfermedades cardiovasculares previas. Este cese de actividad se suele producir por una alteración de la actividad eléctrica del corazón en forma de arritmia o asistolia que interrumpe el flujo de sangre al cerebro y al resto del cuerpo, provocando la muerte si no se recibe tratamiento en cuestión de minutos.

Cuando se produce un episodio de MSC, la autopsia puede revelar una etiología cardiaca, pero en ocasiones la causa no puede ser determinada. Las causas de la MSC varían según el grupo de edad. En personas menores de 35 años, solo un 40% de los casos se relacionan con enfermedad arterial coronaria y miocardiopatías. Diversos estudios han observado que, en adultos jóvenes, los casos de MSC suelen estar causados por una afección congénita o hereditaria no diagnosticada previamente. Sin embargo, si consideramos población de cualquier edad, la enfermedad arterial coronaria y las miocardiopatías son la causa subyacente en más del 85% de los casos de MSC.

Tipos de cardiopatías hereditarias

Las cardiopatías hereditarias (CH) son enfermedades cardiovasculares que se caracterizan por tener una base genética, presentación familiar y clínica heterogénea, ya que existe una interacción compleja entre los factores desencadenantes que influye en la clínica y el pronóstico de los pacientes. Dentro de las CH se encuentran 2 grupos principales:

1. Enfermedades que afectan a la estructura y función del músculo cardiaco (miocardiopatías): 

• Miocardiopatía hipertrófica
• Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho
• Miocardiopatía dilatada
• Miocardiopatía ventricular izquierda no compactada
• Rotura de la raíz aórtica (síndromes de Marfan y Loeys-Dietz)

2. Enfermedades no estructurales que afectan la actividad eléctrica del corazón y predisponen a arritmias malignas (canalopatías):

• Síndrome de QT largo
• Síndrome de Brugada
• Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica
• Fibrilación ventricular idiopática

En general, las enfermedades más comúnmente relacionadas con la MSC son, en orden descendente: patologías coronarias, miocardiopatías y las canalopatías.

Incidencia de la Muerte Súbita Cardíaca

La MSC es responsable de aproximadamente 350,000 a 700,000 casos de muertes en Europa, con ligeras variaciones entre los países europeos. A nivel mundial, la incidencia anual oscila entre 4 y 5 millones de casos al año; y en EE. UU. representa entre el 7-18% de todas las muertes. Aunque puede ocurrir a cualquier edad, su incidencia aumenta con la edad, siendo más común en personas mayores de 35 años. 

Causas de Muerte súbita cardiáca

El impacto de la genética 

Las CH suelen presentar un patrón de herencia autosómico dominante por lo que en la mayoría de los casos el riesgo de heredar y transmitir la mutación es del 50%. Los distintos tipos de CH están relacionados con mutaciones en diferentes genes, por lo cual es importante realizar estudios genéticos que incluyan un grupo heterogéneo de genes asociados con cardiopatías hereditarias. 

Es importante mencionar que el campo de la genética avanza día a día, por lo que es posible que, aunque se estudien todos los genes con evidencia científica relacionada con un tipo de CH, es posible que no se detecte ninguna alteración genética. El informe de resultados está siempre basado en la información científica más reciente, pero es posible que existan genes relacionados con CH que todavía no hayan sido identificados. 

Cuando se sospecha de una enfermedad hereditaria en una familia, lo más apropiado es realizar el estudio genético en la persona que presente la enfermedad y si hay varios miembros afectados, se recomienda iniciar el estudio en la persona que tenga síntomas más graves o el que presenta el inicio más temprano. En estos casos, es clave el papel del asesor genético para realizar una correcta evaluación de los antecedentes personales y familiares y solicitar las pruebas moleculares necesarias que faciliten el diagnóstico del paciente.

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