Trisomía 16: ¿por qué se produce?

Entre el 15% y 20% de las gestaciones concluyen en un aborto espontáneo y alrededor de la mitad de los casos se deben a una anomalía cromosómica. Una de las alteraciones cromosómicas más comunes en el caso de los abortos espontáneos es la trisomía 16. En este artículo te explicamos en qué consiste esta alteración y por qué se produce.

¿Qué es una trisomía?

Como ya sabrás por otros artículos de nuestro blog, los seres humanos tenemos 46 cromosomas en la mayoría de nuestras células, están organizados en 23 pares numerados del 1 al 23. Una excepción son las células sexuales, es decir, los óvulos y los espermatozoides, que contienen 23 cromosomas, es decir, una copia de cada cromosoma. De esta manera, cuando un óvulo y un espermatozoide se unen para dar lugar a un embrión, este recibirá de cada progenitor 23 cromosomas, lo que da lugar a los 46 cromosomas esperados.

En algunas ocasiones, puede ocurrir que un zigoto no herede 23 pares de cromosomas, sino que herede un número mayor o menor, en este caso se habla de aneuploidía. Existen diferentes tipos de aneuploidías, por ejemplo, una monosomía ocurre cuando falta uno de los cromosomas que forman un par, y una trisomía ocurre cuando existe una copia extra de un cromosoma determinado.

El término trisomía puede que lo hayas escuchado otras veces o que lo hayas leído en otros artículos de nuestro blog, ya que existen algunas trisomías comunes como la trisomía 21 responsable del síndrome de Down o la trisomía 18 responsable del síndrome de Edwards.

Con esta información podemos entrar a definir la trisomía 16, se trata de la presencia de un cromosoma 16 adicional, es decir, en lugar de las dos copias esperadas existen tres copias de este cromosoma.

¿Cómo aparece la trisomía 16? La importancia de la meiosis

Diferentes estudios indican que la mayoría de los casos de trisomía 16 se deben a un error durante la meiosis, siendo más común durante la ovogénesis materna. Vamos a ver estos conceptos en mayor profundidad.

Las células de nuestro organismo llevan a cabo un proceso de división celular denominado mitosis mediante el cual se generan dos células genéticamente idénticas entre sí, con el fin de regenerar los tejidos y órganos del cuerpo. Sin embargo, para dar lugar a las células sexuales el proceso de división es diferente, ya que las células que dan lugar a los gametos tienen 46 cromosomas, y tienen que dar lugar a células hijas con la mitad de la información (23 cromosomas), lo que resulta algo más complicado. Este proceso de división celular se conoce como meiosis.

Al principio de la meiosis tiene lugar un proceso de vital importancia conocido como recombinación genética en el cual los cromosomas homólogos (los cromosomas que constituyen una pareja y cada uno procede de un progenitor) se emparejan e intercambian fragmentos entre sí. Este proceso permite generar variabilidad genética, lo que ayuda a las especies a mejorar su capacidad de adaptarse al medio ambiente. Esto hace que, aunque las células sexuales solo tienen una copia de cada cromosoma, ésta siempre es diferente y contiene información de ambos progenitores, por este motivo hay infinitas posibilidades y ¡no nacen dos hijos iguales de los mismos padres en dos embarazos diferentes!

Durante la meiosis las parejas de cromosomas homólogos se separan, de forma que finalmente cada célula tiene una copia de cada cromosoma. Pues bien, en ocasiones puede ocurrir un error durante esta separación, por lo que una de las células obtendrá dos copias de este cromosoma mientras que la otra no obtendrá ninguna copia, a este error se le denomina “no disyunción meiótica”. La célula sin copias no prosperará, pero el gameto con dos copias puede seguir adelante y durante la fecundación dar lugar a un feto con una trisomía en uno de sus cromosomas.  La no disyunción meiótica es una de las principales causas de trisomía y se produce con mucha mayor frecuencia en el proceso de formación de los óvulos que en el de espermatozoides, las probabilidades de que ocurra aumentan con la edad de la mujer.

Por ejemplo, si el óvulo fecundado presenta dos copias del cromosoma 16 más la copia que aporta el espermatozoide, el cigoto que se forma presentará tres copias de este cromosoma, dando lugar a una trisomía 16. La relación entre la presencia de la trisomía 16 y la edad de la mujer no es tan clara como ocurre con otras trisomías.

¿Qué ocurre si aparece la trisomía 16?

Como se considera incompatible con la vida y es la trisomía más común en los abortos espontáneos. La trisomía 16 se asocia con restricción del crecimiento, defectos cardíacos, displasia renal y muchas otras anomalías.

En la mayoría de las gestaciones con trisomía 16 el aborto se produce en el primer trimestre, por lo que en algunos casos el embarazo puede pasar incluso inadvertido. Si se produce una interrupción espontánea del embarazo, el médico puede solicitar el estudio de los restos abortivos y en estos casos se podría determinar si existe una causa genética. Cabe destacar que este tipo de estudios son complicados y en muchos casos no se obtiene un resultado debido a la posibilidad de contaminación materna y al fallo del cultivo celular.

Gracias al avance de la tecnología, actualmente es posible realizar este tipo de estudios a partir de una muestra de sangre materna determinando si existe una causa genética tras la pérdida gestacional tales como la trisomía 16, otras trisomías o deleciones y duplicaciones a lo largo del genoma fetal. Este tipo de estudios permite emitir un resultado en la práctica totalidad de los casos ya que no requiere de cultivo celular y no se ve afectado por la contaminación materna.

En Veritas Intercontinental, como expertos en salud prenatal, hemos desarrollado el test PregnancyLoss con el que, mediante un análisis de sangre materna obtenida en casos de pérdida fetal, puede estudiarse si existe una causa genética subyacente. Si quieres más información, no dudes en contactar con nosotros.