Síndromes de Patau y Edwards: las trisomías más comunes tras el síndrome de Down

El síndrome de Patau y el síndrome de Edwards son, después del síndrome de Down, las dos trisomías más comunes que pueden afectar a los recién nacidos. Pero, ¿por qué se producen? ¿Son hereditarios? ¿Es posible detectarlos antes del nacimiento? En este artículo respondemos a todas estas preguntas.

Síndrome de Patau y Síndrome de Edwards, ¿a qué se deben?

El síndrome de Patau y el síndrome de Edwards se deben a una alteración genética conocida como trisomía, en la que la persona presenta un determinado cromosoma extra. En estos casos, un cromosoma 13 extra es responsable del síndrome de Patau y un cromosoma 18 extra causa el síndrome de Edwards. Se considera que estas son las dos trisomías más frecuentes durante el embarazo, después de la trisomía 21 o síndrome de Down. 

Pero ¿por qué se producen? Si sigues nuestro blog sabrás que el material genético, denominado ADN, contiene las instrucciones para la creación y el correcto funcionamiento del organismo. Pues bien, cuando estas instrucciones se ven alteradas pueden producirse enfermedades de distinta gravedad, dependiendo del gen afectado y del tipo de alteración que se haya producido. 

Habitualmente, los seres humanos contienen en casi todas sus células 23 pares de cromosomas, un par heredado de la madre y otro del padre. Sin embargo, pueden producirse errores que causen una variación en el número de cromosomas, lo que se denomina aneuploidía. Existen diferentes tipos de aneuploidías, las trisomías causadas por la presencia de un cromosoma extra, o las monosomías, cuando falta una de las dos copias.

Como hemos mencionado, tanto el síndrome de Patau como el síndrome de Edwards, al igual que el síndrome de Down, se producen por la presencia de un cromosoma extra o trisomía.

Síndrome de Patau y Síndrome de Edwards, ¿son hereditarios?

En la mayoría de los casos el síndrome de Patau y el síndrome de Edwards no son hereditarios. Se trata de síndromes que aparecen esporádicamente durante la formación de las células germinales (óvulo o espermatozoide). Estas células no contienen los 46 cromosomas (23 pares), sino que únicamente presentan una copia de cada cromosoma, es decir, 23 cromosomas. De esta forma, cuando el espermatozoide y el óvulo se unen, el embrión resultante tendrá 46 cromosomas (23 pares), uno de cada progenitor. 

En ocasiones, durante la formación de los óvulos y los espermatozoides se produce un error en las divisiones celulares y una de estas células presenta una copia extra de algún cromosoma, es decir 23+1. Cuando esto ocurre, al unirse con la otra célula germinal dará lugar a un embrión con una trisomía (tres copias de un cromosoma). Este fenómeno se conoce como trisomía libre y es responsable de hasta el 75% de los casos de síndrome de Patau y del 95-96% de los casos de síndrome de Edwards. 

Sin embargo, en un porcentaje de los casos, el síndrome de Patau y de Edwards, se deben a otro tipo de alteración genética conocida como translocación robertsoniana, donde los cromosomas responsables de la trisomía se encuentran unidos (o traslocados) a otro cromosoma. En ocasiones, uno de los progenitores es portador de la translocación robertsoniana de forma equilibrada, tal y como se puede observar en el siguiente esquema. En estos casos, es importante destacar que el riesgo de recurrencia es superior, es decir, existe mayor probabilidad de que en un nuevo embarazo el feto presente la misma alteración genética.

También puede ocurrir que la traslocación robertsoniana ocurra de novo, es decir, que no esté presente en los padres, caso en el que el riesgo de recurrencia será menor. Por este motivo es esencial acudir a un asesor genético, quien estudiará cada caso y podrá recomendar realizar estudios genéticos a los padres cuando el feto presente una alteración genética. 

Además, en unos pocos casos se ha detectado que la alteración genética se presenta en forma de mosaicismo, es decir, el individuo está formado por células con distinta dotación genética y habrá células que tengan la alteración y otras que no. Este fenómeno se produce durante la embriogénesis, es decir, durante la formación del embrión, y puede presentarse por dos mecanismos. Puede ocurrir un proceso conocido como rescate trisómico, en el que el zigoto que resulta de la unión del espermatozoide y el óvulo presenta una trisomía y, posteriormente, en una de las múltiples divisiones celulares que van dando forma al embrión, una de las células es capaz de eliminar el cromosoma extra, recuperando una dotación cromosómica correcta, es decir, 23 pares de cromosomas. O, por el contrario, puede ocurrir que el zigoto tuviera una dotación cromosómica correcta, y que durante una de las divisiones se produce un error, dando lugar a una célula con un cromosoma extra, de forma que, posteriormente, todas las células que se formen a partir de esta presentarán el error. En estos casos, los pacientes pueden presentar un fenotipo menos severo.

La edad avanzada de la madre es un factor de riesgo 

Como muestran distintos estudios, el riesgo de que un embrión presente alguna de estas trisomías se incrementa a medida que aumenta la edad de la madre, pues la calidad de los óvulos va disminuyendo con el paso de los años. Debido a ello existen más probabilidades de que los ovocitos realicen el reparto del material genético a las células hijas de forma incorrecta, lo que finalmente resulta en la formación de un embrión con más o menos cromosomas de lo habitual. 

Si quieres saber más sobre este riesgo, y otros que se asocian a la edad avanzada de la madre durante el embarazo, te recomendamos leer nuestro artículo Embarazo a los 40 años, ¿qué debes saber?

Características generales del síndrome de Patau y del síndrome de Edwards

Tanto el síndrome de Patau como el síndrome de Edwards son condiciones médicas graves que se asocian a una elevada tasa de aborto espontáneo (95%) durante el embarazo. En los casos que el embarazo llega a término, el recién nacido no suele superar el año de vida. Los pocos casos que sobreviven algunos años más tienen muchas complicaciones, con un pronóstico muy desfavorable. 

Síndrome de Patau 

Se trata de un síndrome polimalformativo, por lo que los individuos con esta afección presentan múltiples signos y síntomas clínicos, entre los destacan malformaciones cardiacas, neurológicas y urogenitales, entre otras, con un retraso psicomotor grave, evidente desde los primeros meses de vida. 

La incidencia de esta patología es de aproximadamente uno de cada 12.000 recién nacidos vivos. Los hallazgos ecográficos durante el embarazo pueden indicar la posible presencia de trisomía 13, que deberá confirmarse mediante un procedimiento invasivo.

Síndrome de Edwards

Al igual que en el caso anterior, la trisomía 18 también se asocia a un síndrome polimalformativo. Los individuos con esta afección presentan múltiples signos y síntomas clínicos, entre los que destacan el retraso del crecimiento (tanto prenatal como postnatal), escasa masa muscular al nacer con hipotonía (disminución del tono muscular), malformaciones craneofaciales, cardíacas, digestivas y urogenitales,entre otras.

La incidencia del síndrome de Edwards es de aproximadamente uno de cada 7.000 recién nacidos vivos. Los hallazgos ecográficos durante el embarazo pueden sugerir la presencia de trisomía 18, que deberá confirmarse mediante un procedimiento invasivo.

¿El síndrome de Patau y el Síndrome de Edwards pueden detectarse antes del nacimiento?  

Como hemos mencionado anteriormente, tanto la trisomía 13 como la trisomía 18 pueden sospecharse durante el embarazo a través de hallazgos ecográficos. En el caso del síndrome de Patau, se puede identificar holoprosencefalia o polidactilia en la ecografía, mientras que en el síndrome de Edwards se puede observar un retraso en el crecimiento, malformaciones o múltiples quistes del plexo coroideo durante la ecografía. Estos hallazgos ecográficos pueden sugerir la presencia de estos síndromes, aunque en ocasiones es posible que no identifiquen hallazgos hasta el segundo o tercer trimestre. 

Durante el primer trimestre se realiza el cribado del primer trimestre a todas las embarazadas, en el cual se obtiene un índice de riesgo de que el feto presente alteraciones cromosómicas, aunque, como sabrás si lees habitualmente nuestro blog, esta prueba tiene ciertas limitaciones, especialmente para la detección de la trisomía 13 y de la 18. 

Estas limitaciones se han superado hoy en día gracias al test prenatal no invasivo. Esta prueba, además de presentar una tasa de detección mayor (superior al 99% en el caso del síndrome de Down) y arrojar solamente un 0,1% de falsos positivos, también permite detectar un rango más amplio de anomalías genéticas, es decir, no se limita solo al síndrome de Patau, de Edwards y de Down. En definitiva, permite detectar de forma mucho más fiable estos síndromes y aneuploidías en todos los cromosomas.  

En los casos en los que el test prenatal no invasivo indique un resultado compatible con síndrome de Patau o de Edwards, o los hallazgos ecográficos sugieran la presencia de estos síndromes, siempre será necesario realizar el diagnóstico de la patología a través de un procedimiento invasivo como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriales. 

Desde Veritas ponemos a tu disposición el test prenatal no invasivo más completo,  myPrenatal. Además del riesgo de que tu futuro bebé presente estos síndromes, podrás conocer el sexo fetal, otros síndromes genéticos y la presencia de grandes deleciones o duplicaciones en su material genético a partir de la semana 10 de gestación, tanto en embarazos únicos como gemelares. Y todo ello con tan solo un análisis de sangre materno. Si quieres más información, no dudes en contactar con nosotros.