¿Cuál es la diferencia entre las tecnologías para realizar test genéticos?

El mundo de la genética puede ser difícil de entender y desde Veritas queremos hacerlo más comprensible y accesible a todo el mundo ya que creemos que la genética es una poderosa herramienta para mejorar la calidad de vida de todo el mundo.

Por ello, en este artículo queremos explicar algunas de las diferentes tecnologías que existen para desarrollar test genéticos ya que con tantos productos genéticos que hay en el mercado hoy en día es complicado saber qué se está obteniendo exactamente de cada uno. La realidad es que no todas las pruebas son iguales, pero ¿cuáles son exactamente las diferencias? ¿qué debo tener en cuenta a la hora de comprar un test genético?

Existen dos tecnologías principales que se utilizan en productos genéticos que cada vez son más populares. Una es la genotipificación y la otra secuenciación, dentro de las tecnologías de  secuenciación tenemos la secuenciación del exoma completo y la secuenciación del genoma completo. Cada método tiene un enfoque diferente para observar el ADN y contemplan una cantidad diferente de ADN. Veamos los detalles para saber qué debo tener en cuenta a la hora de comprar un test genético y porqué las pruebas genéticas tienen precios tan diferentes.

 Genotipado

El genotipado busca variantes específicas en una fracción relativamente pequeña del ADN a través de tu genoma: generalmente menos del 1% de las A´s, T´s, G´s y C´s del genoma. Esta tecnología siendo un método efectivo para identificar variantes requiere de una lista predefinida de variantes para buscar, lo que limita el análisis a aquellos en la lista. Lo que quiere decir que si tienes una variante que no está en esta lista, no será recogida. Aunque se hiciera un análisis adicional sobre los datos de genotipado no se pueden extraer variantes genéticas fuera de esta lista predefinida. Por ejemplo, 23andMe, una empresa americana que utiliza tecnología de genotipado, analiza menos de la mitad del 1% de del genoma, mientras existen miles de mutaciones en los genes BRCA, 23andMe solo recoge tres de estas mutaciones.

 Secuenciación del exoma completo (WES – Whole Exome Sequencing)

La secuenciación del exoma completo (WES) analiza el exoma, la parte del genoma que consta completamente de exones, que son las partes codificantes de proteínas del genoma. Actualmente,  la secuenciación del exoma completo cubre alrededor de 20,000 genes de codificación de proteínas, y la investigación se desbloquea más cada año. Este método es rentable y más robusto que el genotipado; sin embargo, WES todavía solo analiza menos del 2% de todo el genoma, dejando fuera de la imagen una riqueza extraordinaria de información relevante.

 Secuenciación del genoma completo (WGS – Whole Genome Sequencing)

Cuando las tecnologías mencionadas anteriormente tratan con un porcentaje muy pequeño de tu ADN, la secuenciación del genoma completo (WGS, por sus siglas en inglés) analiza más del 99% de tu genoma. Como hemos escrito anteriormente, eso es alrededor de 6.4 mil millones de A´s, T´s, C´s y G´s. Pero ¿por qué esto es importante? Digamos que tiene una variante en un intrón (la región no codificante de una molécula de ADN) que aumenta tu riesgo de ataque cardíaco. A menos que haya una sonda específica diseñada por un laboratorio, es probable que tanto la genotipificación como la secuenciación del exoma se pierdan esta parte durante las pruebas de rutina. Sin embargo, la secuenciación del genoma completo identificaría la variante ya que analiza prácticamente la totalidad de tu ADN.

Aquí hay una forma más simple de verlo: piensa que tu ADN es como letras en una página, otras pruebas diferentes a la secuenciación del genoma completo podrían proporcionarte alrededor de 180 páginas de datos. No está mal, ¿verdad? 180 páginas pueden decirte mucho, seguro. Pero, ¿qué pasaría si te dijéramos que la secuenciación del genoma completo te ofrece cerca de 4.200 libros, no solo páginas, de datos genómicos personales? ¿Preferirías tomar decisiones sobre tu salud en función de unas pocas páginas de información o de los contenidos de una biblioteca completa?

Una imagen vale más que 1.000 palabras, nunca mejor dicho:

Al secuenciar todo tu genoma, en lugar de solo una parte de él, obtienes la imagen completa,  que no cambia con el tiempo. Lo que cambia es cuánto entendemos o se conoce sobre el genoma humano. La parte positiva de esto, y por lo que decimos que la secuenciación del genoma completo es un recurso de por vida, para toda la vida. Podemos volver a tus resultados a medida que la ciencia descubra más acerca de la genética y brindarte información actualizada o, si lo deseas, podemos profundizar en áreas de interés específica, como pueden ser las cardiovasculares o el cáncer.

Nuestra misión es dar a todo el mundo acceso a sus genomas y ayudarles a tomar mejores decisiones para mejorar su salud y su calidad de vida. Es esa misión la que nos empujó a hacer más accesible la secuenciación e interpretación de todo el genoma, y nos mantiene buscando formas de bajar aún más el precio. Aunque por el momento viene con una etiqueta de precio más alta, la secuenciación del genoma completo es una inversión invaluable para la gestión de tu salud y la de los tuyos, no solo hoy, sino para toda la vida.

Si quieres saber más sobre la secuenciación del genoma completo con Veritas visita nuestra web o contacta con nosotros.

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